骨硬化

骨硬化的特点是多发性骨折、贫血及普遍性骨硬化。可分为常染色体显性及隐性两种遗传方式，发病机理为破骨细胞功能障碍，不能进行正常的骨成形，钙化的软骨柱与原始的骨松质不被吸收，随真骨的不断形成而骨髓腔被逐步填塞。临床表现轻重不同。常染色体隐性型骨髓腔填塞严重，导致全血性贫血。髓外造血引起肝脾肿大。易合并感染，特别是呼吸道感染常在婴儿期发病，病情凶险导致死亡。骨性浸润可导致颅神经麻痹，引起失明、耳聋等症状。常染色体显性型中骨髓腔填塞不明显，故无全血性贫血，也无严重的骨性浸润，主要表现为骨质极硬、脆而易骨折，骨折后易发生骨髓炎，后者特别多见于下颌骨。由于缺乏长骨的成形，长骨两端成棍状。一般预后较好。X线所见为广泛的过度骨硬化，骨胳发育不良，骨成形缺如与病理性骨折。骨两端呈棍状或瓶状，特别是在生长快速的部位。如股骨远端、肱骨近端。典型病例可见“骨内骨”，多见于四肢的短骨与管状骨，有时椎体与骨盆中也可见。另一特征为骨内的横向或纵向的多发条纹。显性型成年患者中，除骨硬化外，“骨内骨”已不可见，最典型的特征为“夹心饼”形椎体，这是由于椎体上下缘过度硬化，中间部分密度较低之故。颅骨内气窦不发育。需与致密性骨发育不全、颅骨干骺端发育不全、骨干发育不全等相鉴别。
无特殊治疗。在隐性型患儿中，由于脾大，继发脾功能亢进，经慎重考虑后可行脾切除。