骨干续连症

骨干续连症亦称遗传性多发外生骨疣，是一种广泛的间充质发育异常，主要波及骨胳系统表现为多数骨软骨瘤样突起，发生于长、短骨两端和某些扁骨，不规则骨，如肋骨、肩胛骨内缘、髂骨、脊椎等。颅顶骨从不发生。为常染色体显性遗传，主要是软骨生长障碍。少数病例可恶变为软骨肉瘤。
多发外生骨疣为骨软骨瘤样突起直接与干骺端松质骨和皮质相连，生长时顶端有一软骨帽，表面为软骨膜与骨干的骨膜相连续。生长停止时，此软骨帽转化为一薄层透明软骨，软骨帽与邻近软组织之间有一滑囊。瘤样突起内为松质骨与骨干的松质骨相连续而非新生物。外生骨疣自儿童时开始生长，于接近骨骺闭合时即停止生长，故骨疣在生长期有逐渐向骨干移动的趋向。多发外生骨疣一般无症状，当骨端发生短缩或弯曲畸形或外生骨疣较大时可能影响关节活动，可损害邻近肌腱、血管和神经。脊椎外生骨疣可发生截瘫，或压迫消化道和泌尿道造成梗阻。如产生恶变即出现相应的症状。
外生骨疣X线表现为骨瘤样突起自长骨干骺端或扁骨向外突出(X片-143)。数目、形状和大小不一，文献中外生骨疣有多达1,000者，一般约在10个左右。外生骨疣多长自长骨干骺端靠近骨骺侧，极少长自骨骺者。形状可为阔底或带蒂，管状或为菜花状。顶端钝圆，或呈钩状。软骨帽虽不显影，但常见有点状钙化。外生骨疣可甚小，亦可很大，可使骨端发生明显畸形。小的外生骨疣若自正面视之，可表现为边缘密度较高而中央密度减低的区域，形似内生软骨瘤，应借助其他角度投照以兹鉴别。发生部位以膝关节周围诸骨常见，肘关节诸骨次之。外生骨疣约10%可转化为软骨肉瘤或骨肉瘤，以骨盆和髋关节附近常见。临床表现若有突然生长增快或疼痛，X线表现如软骨钙化分散存在，边缘模糊、或钙化阴影消失形成肿块时，就应考虑有恶变可能。