劳－穆－比综合征
为常染色体隐性遗传性疾病，具有性幼稚、色素视网膜炎、肥胖、智力低下、多指(趾)、心血管异常等先天性畸形。 1866年由Laurence及Moon首先报道。病因及发病机理不清。多数学者认为是遗传性疾病。临床表现有智力障碍，自儿童期开始肥胖、视力减弱，重者失明、性机能低下、青春期不出现第二性征、男性阳痿不育、女性无月经、外阴幼稚型、身材矮小、有多指、并指畸形，还可合并心血管病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭等。 尿中促性腺激素明显减低。目前尚缺乏特效治疗。 有性功能不全者可用性激素治疗。 |