马富西(Maffucci)综合征

马富西Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤病，合并多发性海绵状血管瘤。由Maffucci于1881年首先描写而得名。本病很少见。男与女性的发病率几乎相等。无家族史，无遗传性。近年来，作染色体检查亦未发现有异常，有人统计73例病人的发病年龄平均为5岁。病因不明。有人推测在染色体上，有的基因同时控制软骨及血管两个单元组织的发育。当这基因异常时，就同时产生两种不同组织的病变。本病病人的内生软骨瘤与内生软骨瘤病(亦即软骨营养障碍或Ollier病)无任何区别，血管瘤绝大多数为海绵状血管瘤，亦有淋巴管瘤及血管错构瘤，但少见，往往伴有静脉曲张，静脉栓塞及静脉石。
病变常为双侧性，但有的单侧较明显。骨的病变常见于掌骨及指骨。病人智力正常，身材较矮小，约有12%为明显的侏儒，并常有下肢不等长。由于肿瘤的存在，可以严重地影响肢体功能。骨胳病变常与血管瘤无直接联系。值得注意的是本病的内生软骨瘤恶变的可能性较一般内生软骨瘤病大得多。而且可以在同一病人身上有数处恶变。血管瘤亦可恶变。如果瘤体扩大，而且在无外伤史的情况下，出现疼痛，就应及时进行活检。对某些病人的畸形可行矫形手术。若畸形影响功能以及有恶变时，应作截肢。