食管裂孔疝hiatus hernia

系最常见的一种膈疝。多因先天性食管裂孔增宽或先天性食管过短，加之腹内压长期过高，可使贲门、胃上部通过扩大的食管裂孔疝入胸腔。临床表现有上腹不适、灼痛、嗳气、腹胀；并有恶心、反酸、咽下困难、呕血等；久之食管可发生狭窄，有相应症状。本病需与消化道溃疡、慢性胆囊炎等相鉴别。X线检查可确诊。治疗：轻者不需特殊处理；症状明显者可手术修补治疗。

食管裂孔疝hiatal hernia

指贲门和部分胃体等腹腔脏器经扩大的食管裂孔进入后纵隔或胸膜腔，是由于食管裂孔发育不全，且腹压长期增高所致。多见于40岁以上。主要表现为呃逆返酸、上腹部不适和疼痛。严重者可发生呕血或便血。X线钡餐检查可明确诊断。症状轻者可对症处理，症状严重者应及早手术治疗。

食管裂孔疝

食管裂孔疝系腹腔内脏经膈肌食管裂孔疝入胸腔所致。食管贲门连接处虽无括约肌，但由于食管末段内压较高，胃内容不致逆流，而贲门必需位于膈下时才能有这种“生理性括约肌”作用。食管粘膜层的大部均由复层鳞状上皮覆盖，不耐胃酸刺激，仅末端3～4cm由柱状上皮覆盖而具耐酸性。正常时胸腔呈负压而腹腔为正压，由于呼吸时膈肌运动及下咽时食管肌肉收缩，使食管贲

图1 食管膈韧带示意图
1.食管 2.胸膜 3.膈肌食管韧带 4.膈肌 5.膈肌上下筋膜 6.腹膜

图2 食管裂孔滑疝示意图
1.食管 2.胸膜 3.膈肌食管韧带 4.膈肌 5.膈肌上下筋膜 6.腹膜

门连接部与食管裂孔之间具有活动性而为发病基础。食管膈韧带(图1)连接横膈与食管，于食管附近分为上、下两叶，前者止于鳞状与柱状上皮移行处上方2～3cm处，后者止于移行处下方1～1.5cm处，二者均止于食管肌层。如食管裂孔过大，该韧带过于松弛或腹压过高均可促使胃近端突入胸腔。食管裂孔疝可分为食管裂孔滑疝及食管裂孔旁疝。
食管裂孔滑疝 又称直疝、轴疝、钟形疝或同心圆疝(图2)，占裂孔疝的90%，多见于中、老年。胃近端疝入胸腔后，食管贲门连接部就成为“钟形疝”的顶端，使胃变形，食管左侧食管胃角(His角)消失。食管膈韧带随发作次数增多而变薄拉长，食管裂孔亦随之增宽，由仅容一指增至可容数指。直立俯拾位易致腹腔内脏疝入胸腔，体位复原后疝入部分自行还纳。临床症状较轻，主要为返流性食管炎表现，常见症状有：
❶泛酸： 胸骨后有灼热感，有时位于剑突下，伴有嗳气，多发生于俯拾位、头低平卧位、妊娠后期等，使腹压升高所致；
❷食管内返流：常与泛酸并存，胃内容物返流入食管而溢出，多见于夜间平卧时，可引起咳嗽及吸入性肺炎等；
❸疼痛： 多位于胸骨后或剑突下，亦可位于左季肋或左胸部，并放射至左肩、臂而类似心绞痛；
❹吞咽困难： 系食管炎引起食管痉挛、狭窄所致；
❺其他症状： 偶有咽时食管异物感、声嘶、耳痛、呛咳，便血、呕血或不明原因的贫血。
体检常无明显体征，偶于胸部闻有肠鸣及振水音。食管镜检对诊断无帮助，但镜下可以金属夹标定食管贲门连接的部位，然后再作X线检查以确定连接部是否位于膈肌以上。对食管下段及中段作压力测定，正常时可发现食管下段近贲门处有高压区。以稀盐酸滴注试验，使置入胃管退至食管下段(距门齿约35cm)，以Y形接管将胃管分别与生理盐水、稀盐酸(1/10N)溶液滴瓶相接，滴瓶置于病人背后。滴入盐水10分钟后改滴入稀盐酸(5～10ml/min),15～30分钟后再改滴入盐水，如此反复试验。如症状出现与滴入稀盐酸一致，表明症状与逆流有关，可用以与心绞痛鉴别。X线检查时如为巨大裂孔疝，于后下纵隔可见消化道阴影或气液平面。如平片上无此征象，可于吞钡后采用增加腹压或头低位等方法使内脏疝入后再作观察。由于裂孔滑疝往往较小且易自行复位，故有时需要反复观察或作X线电影摄影或录像才能发现。通常应与心绞痛、溃疡病、食管癌及胆道疾病相鉴别。心绞痛在发病年龄上亦以中老年居多，且二者常合并存在，但心绞痛多于劳累后发病，服硝酸甘油类药物可缓解，心电图多有异常。应注意食管裂孔疝诱发心绞痛的可能。溃疡病疼痛多与饥饿相关，服抗酸剂后可缓解，发作与体位改变无关。食管下端或贲门癌亦引起胸骨后或剑突下疼痛，但依靠钡餐、食管镜及脱落细胞、活组织等检查不难鉴别。胆道疾病常与裂孔疝同时并存，但症状有所不同。食管炎系返流性，能引起食管溃疡、狭窄、短缩。食管炎或溃疡的慢性出血，可导致不明原因的贫血，有时亦可引起明显的上消化道出血。食管溃疡亦可并发穿孔，穿入后纵隔或胸腔。此外，尚有疲乏、心动过速、心前区绞痛、呼吸困难、晕厥等症状，系返流性食管炎刺激迷走神经所致。
治疗以内科处理为主，疗效不显或有并发症时采用手术治疗仅占裂孔滑疝的2～4%。胃底折叠法是最常用的手术方法，胃底大弯向食管下端两侧折叠，包裹位于腹内的食管贲门连接部，以重建食管胃角。有两种术式，Nis-sen手术(图3)是作360°包裹，术前于食管内留置粗洗胃管以免包裹过紧。本法缺点为术后致吞咽困难或不能嗳气、呕吐。Belsey-MarkⅣ手术(图4)的方法同上，但仅包裹270°，食管小弯侧90°裸露以避免以上缺点（经胸或经腹均可）。如食管因粘连、挛缩而固定（短食管贲门不能复位），可先作胃成形术，以延长食管(Collis手术，图5)，再加Nissen或Belsey-MarkⅣ手术。近来多数采用经腹手术，因能同时处理腹内并存病，术后并发症也较少。胸部径路适用于难复性疝，如食管炎合并粘连、复发性疝、胃1/3以上位于胸腔等。

图3 Nissen手术

图4 Belsey-MarkⅣ手术

图5 Collis手术

食管裂孔旁疝 又称食管旁疝(图6)、偏心圆疝、滚翻型裂孔疝等，甚少见，发病率仅占裂孔疝的2～5%，特点为胃贲门仍居腹内原位，胃的一部分以胃横径为轴，滚翻进入胸腔后纵隔。以往认为裂孔旁另有一孔，实际上系食管贲门连接部固定于食管膈韧带后部、膈脚及主动脉前筋膜，韧带前部过于松弛成为疝囊，部份胃底滚翻入胸，位于食管左前侧。如疝囊或疝环很大(裂孔前壁或两侧肌环过于松弛，直径可达10cm以上)，整个胃连同其他内脏均可进入胸腔。疝囊为壁层腹膜，食管胃角仍存在。症状主要是由机械压迫引起，表现为胸骨后闷胀，进食后加重； 可有发作性疼痛及恶心、呕吐，有时有上消化道出血。这类裂孔疝无食管炎症状(胸骨后灼痛、吞咽困难)，但并发症较严重，如上消化道出血，胃扭转、胃梗阻、吸入性肺炎、肺不张、肺脓疡等。此种疝不易回纳，故诊断比滑疝容易。胸透及平片或钡餐检查均可发现部分胃在胸腔内。治疗以手术为主，经腹将疝内容复位，切除疝囊，修复扩大的食管裂孔。不需加作针对返流的矫正手术。如为胃内机械性压迫所致溃疡，亦可待其自愈，不应作为溃疡病而进行手术。

图6食管裂孔旁疝示意图
1. 食管 2. 胸膜 3. 膈肌食管韧带 4.膈肌 5. 膈肌上下筋膜 6.腹膜 7.延长变薄的前左膈肌食管韧带

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食管裂孔疝

食管裂孔疝常指部分胃通过膈食管裂孔进入胸腔。可由于食管短缩牵拉；或膈食管裂孔松弛扩大，在腹压增高时，部分胃向胸腔疝出。
按发病原因可分先天性和获得性，以后者为多见。在未形成食管裂孔疝前，有时可见到食管裂孔功能障碍，表现为贲门部松弛，胃内容物易发生往食管的倒流，腹段食管管腔增宽，两侧壁平行，代表贲门增宽。病变进一步发展成为可恢复性食管裂孔疝，严重者成为不可恢复的嵌入疝。伴随食管裂孔疝易发生食管炎与食管溃疡等并发症。如为可恢复性或滑动性食管裂孔疝，一般在常规X线检查时不易发现，但有以下几点可疑X线指征：
❶立位钡餐检查时膈下段食管有异常改变；如膈下段食管缩短、变直，或管腔增宽，食管两侧壁呈平行等。
❷胃泡影与膈食管裂孔部距离缩短，胃贲门部可呈牵引状。
❸食管下端近贲门处粘膜皱襞增粗、屈曲呈幕状牵引。
❹仰卧位见胃底近贲门处内缘呈轻度凹凸不平，但在深呼吸时形态可以改变。
发现以上改变或有临床征状，应作进一步检查。一般采取头低足高10～15°位，或病人俯卧；在上腹部加压，然后嘱病人服钡剂对下段食管和贲门作多方向观察及连续摄片。还可加用Valsalva或Müller试验，和弯腰伴随深吸气或咳嗽使腹压增加。检查有无回流可用卧位转换体位法，从左向右旋转病人，并进行观察。
轻型或可恢复性食管裂孔疝X线表现可分为直接指征和间接指征。
直接指征：
❶膈上小疝囊的出现，即膈上有部分胃底疝入胸腔所形成的小疝囊影。除食管旁疝外，疝囊影中均包括胃-食管前庭部在内。食管旁疝的疝囊仅包括部分胃底，胃-食管前庭部及贲门均在膈下正常位置。疝囊影多呈圆柱状或漏斗状。边缘光滑，但有时有食管胃环所形成的对称性切迹。囊壁无收缩力。有时在疝囊中可见胃粘膜影。疝囊上缘一般可见到下食管括约肌所形成的收缩区(或称为A环)。
❷食管胃环的出现。食管胃环为食管粘膜与胃粘膜的交界处，在疝囊两侧壁上形成对称性的切迹(或称为B环)。
❸膈上出现胃粘膜影。该处食管下端的粘膜皱襞通常显示为数条纤细的纵行条影，胃粘膜则较粗大，不整齐，有时呈颗粒状。
间接指征：
❶下食管括约肌上举和收缩，在吸气时更为明显，可移至膈上。
❷食管下端呈幕状牵引。食管的膈上段至胃贲门之间出现这一征象，表示膈食管裂孔增宽和胃食管前庭部括约肌松弛。
❸胃内容物的回流。
重型或不可恢复性食管裂孔疝X线表现为： 平片见心后区出现含液平的气泡影，心膈角模糊或消失。钡餐检查有部分胃疝入胸腔。有时可见到食管缩短、移位或扭曲等改变。
食管裂孔疝的常见并发症：食管炎：早期食管炎多表现为功能性异常，如食管蠕动减低，下端食管蠕动波消失，食管发生非蠕动性收缩，即三级收缩，以及胃内容物回流。如给予酸性钡剂(pH1.7)则表现更为明显。后期食管炎则除功能性改变外尚有食管狭窄，边缘不规则和食管粘膜皱襞增厚等器质性改变。食管狭窄如由于炎症浸润及痉挛所致，治疗后可以好转，如为管壁纤维化则形态固定，追查时亦不改变。
食管溃疡： 食管溃疡为胃内容物返流所引起的消化性溃疡，发生率仅次于食管炎。溃疡常见于食管与胃的粘膜交界面，一般发生在食管狭窄段内。X线表现为一突出腔外的小三角形龛影，正面观为椭圆形。常合并有食管痉挛，愈合期则可加重食管狭窄。
鉴别诊断： 膈上小疝囊应与膈壶腹鉴别。两者的主要区别在于
❶疝囊上缘一般均可见到下食管括约肌所形成的收缩环。
❷疝囊壁无收缩力，卧位服钡检查时，腔内钡剂不易排出。膈壶腹则随食管的推进性蠕动而收缩，钡剂随着排空。
❸疝囊两侧壁常可见食管胃环所形成的对称性切迹或囊内有胃粘膜皱襞影，而膈壶腹则无这种现象。
轻型食管裂孔疝可与贲门癌或食管静脉曲张相似。在膈上的小疝囊和疝囊通过的缩窄段可被误认为贲门癌，应注意有无下食管括约肌的存在和膈上食管胃环的出现。疝囊内胃粘膜皱襞粗厚可疑似静脉曲张，应注意在食管裂孔疝病例中可见到食管下段幕状牵引，及下食管括约肌的收缩和上举现象。

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食管裂孔疝

食管经过横膈的孔道称为食管裂孔。胃的一部分经过食管裂孔进入胸腔时称为食管裂孔疝，是一种较为常见的膈疝。
食管裂孔疝的形成有先天及后天两种因素。先天性因素如短食管，先天性食管裂孔较正常者为大，裂孔周围组织薄弱等；后天性因素为体质肥胖、多孕、慢性便秘，以及其他造成腹腔压力增高的情况。前者多见于青少年，后者多见于中老年。
食管胃交界的解剖和生理功能较为复杂，其功能健全时具有控制食物从食管向胃单向通过的作用，即食物咽下后入胃但不返流。保证此机构功能正常的有关因素是：
❶膈肌对食管的夹挤作用。
❷食管胃交界处粘膜皱襞的活瓣作用。
❸食管与胃底成锐角。
❹膈下食管和食管下括约肌处有腹腔内的压力作用。
❺食管下括约肌处维持有紧张力的高压地带，正常时2.67kPa。这些作用受迷走神经支配，切除迷走神经后此作用消失。胃内压力增加时容易促进胃液返流入食管，体质肥胖、孕妇、举重、习惯性便秘、弯身向前的姿势或咳嗽时均增加腹腔内压力，也促进胃液返流入食管。贲门部疝入胸腔时，食管下括约肌周围的压力消失，此时只有提高食管下括约肌的紧张力才能防止胃液返流入食管。
食管粘膜的鳞状上皮细胞对胃酸无抵抗力，受胃液侵蚀后引起消化性食管炎或称返流性食管炎。轻者粘膜充血、水肿，重者产生表浅溃疡，呈斑点状分布或融合成片，粘膜下层也有组织水肿，有时管腔环周丧失粘膜而为假膜所覆盖，易出血。炎症可以浸透管壁深达肌层，甚至食管周围纵隔组织，管壁极度增厚，周围严重粘连。附近淋巴结也呈慢性炎症增大，食管腔因管壁纤维化、增厚、瘢痕化而出现狭窄，狭窄以上为鳞状上皮细胞，狭窄以下为胃粘膜柱状上皮细胞。少数病人狭窄可达第九胸椎水平。食管周围粘连固定，虽有管腔狭窄而胃粘膜向上牵拉并不明显。
消化性食管炎的严重程度决定于胃液返流量大小，返流液的酸碱度，返流现象存在时间长短和个体抵抗力差异。正常时胃内容物的pH为1～4，食管下括约肌即食管前庭处为5～7，而食管内pH为碱性。消化性食管炎的病理改变多数是可恢复的，一旦矫正，返流后粘膜病变可以自行修复愈合。
本病男性病人多于女性。中年及老年人较多。Pridie报告常规钡餐X线上消化道检查中有2.9%的病人有食管裂孔疝。Hafter报告上消化道检查中常规采用头低脚高位，按压上腹部检查裂孔疝方法，发现11.8%的病人有裂孔疝。我国食管裂孔疝较少于西方国家，但陆氏等报告一组临床症状疑为裂孔疝时，上消化道采用检查裂孔疝方法发现80%病人有裂孔疝。说明食管裂孔疝并不少见。X线查到的裂孔疝病人可无自觉症状，或仅有一过性主诉而无加重，反之有症状的病人可能查不出有裂孔疝X线征象。
食管裂孔疝的症状主要由于胃液返流及其并发症，表现为胸骨后不适感、返酸及灼心，以灼心为多见。主诉部位上自咽部下至剑突下部，以胸骨后为多见。痛的感觉多为慢性但也可急性突然发生，多向下背部放射但也可向上肢、下颌放射。痛如不典型易与胃或十二指肠消化性溃疡、胆绞痛、心绞痛、心肌梗塞相混淆。裂孔疝的症状可因弯腰、举重、大便等用力增加腹压的活动而加重，痛可因饮酒或吞咽活动而诱发。睡眠时胃内容物返流误吸入呼吸道可导致气管炎、肺炎，甚至支气管扩张。
消化性食管炎往往有胀气及嗳气，除功能性因素外，系因病人为了抵制返流而不断下咽吞气所致，故为继发性及代偿性。
食管旁滑动型裂孔疝很少产生返流现象。
裂孔疝的并发症主要是狭窄、出血、嵌顿、绞窄、坏死、穿孔等。狭窄可侵犯较长的下段食管，病史长，发展慢，有时可以缓解一时期。狭窄的主要症状是下咽困难，有时可因食物阻塞而滴水不入。
消化性食管炎并发出血多数是慢性少量，表现有贫血，粪便潜血阳性。少数为急性大量呕血或柏油样便，重者导致出血性休克。
裂孔疝并发胃扭转嵌顿时，食物潴留，胀气，扭转嵌顿部分胃内容排空困难，呕吐后症状稍缓解。如有绞窄、坏死、穿孔则呈现严重绞痛、感染、中毒性休克症状，可危及病人生命。
无并发症的食管裂孔疝一般无阳性体征，有并发症时则有相应的体征。
放射线学及内腔镜检查为诊断裂孔疝的主要方法。X线钡餐上消化道检查是最常使用的方法。病人左侧卧位，头低脚高，当胃内充满钡剂后以手压迫腹部，或嘱病人用力摒气，此时可出现裂孔疝的阳性征象：膈下食管段变短增宽或消失、贲门部呈幕状向上牵引，胃粘膜或食管胃狭窄环(Schatzki氏环形狭窄)、胃内钡剂返流、膈上胃粘膜于站立位时不能复原等等。如有并发症则有相应的X线表现：膈上胃内有气液面，液体潴留，短食管等等。
多数学者强调在裂孔疝X线检查时不一定查出返流现象，而有X线返流征象时不一定有裂孔疝。弥漫性食管痉挛时可以出现裂孔疝和胃液返流现象。
内腔镜检查是诊断裂孔疝的重要方法，可见食管下括约肌松弛，呼气和吸气时均呈开放状态。正常情况下吸气时食管胃交界点下降，如有疝则不下降。内腔镜看到出现胃液的水平较正常时为高。还可看到狭窄、炎症、粘膜糜烂、溃疡、出血等。
食管动力学检查和酸碱度检查是研究食管疾病的较新方法。食管炎时下段食管蠕动幅度低，无蠕动或蠕动不正常。休息状态时食管下括约肌处压力低于正常。正常时此处高压带压为2.67kPa，如低于1.33kPa时胃液易返流。
pH返流试验：将pH电极置于食管下括约肌之上5cm处，以数百毫升0.1N的盐酸液注入空胃内，同时用手压迫上腹部，促使返流。如电极的pH少于4，说明已有返流。用pH计测量自胃至食管的酸度，如在食管下括约肌2厘米以内，pH自2～2.4变化至6.5～7时，贲门功能被认为有效。
酸液清除试验： 用15ml 0.1N盐酸溶液注入食管下段腔内，使pH达5，同时测量食管蠕动。如食管炎症严重则注入的酸液排空缓慢，此方法不能证实有无胃液返流，而只说明炎症的严重程度。
消化性食管炎需与食管下端贲门癌、胃十二指肠消化性溃疡病、心肌梗塞、肠道疾病相鉴别。确诊为消化性食管炎时还需注意有无胃排空缓慢、幽门梗阻以及十二指肠其他病变。
大多数裂孔疝症状轻微，X线表现也不明显，但早期诊断对预防症状发展和发生并发症有重要意义。单纯性裂孔疝一般不需外科治疗，可以服制酸剂，调节饮食，少食多餐，避免腹部压力增高的活动，睡眠时用高枕，左侧在下，以减少胃内容物返流。如已有并发症如出血、狭窄、嵌顿、绞窄、坏死、食物潴留，或没有并发症、但因疝而产生的症状确系严重，均应及时手术治疗。
裂孔疝的手术方法甚多，意见不一，比较常用的有：
❶疝修补术缝缩膈肌脚；缝缩裂孔；缝合加深胃底食管切迹；胃底与膈面固定等。
❷改善胃液引流性手术，幽门成形术。
❸减少胃酸性手术即选择性迷走神经切断术或胃大部切除术。
❹加深加长膈下食管段性手术如胃底成形术或用胃包绕膈下食管段方法(Nissen法或Collis法)。
❺胃壁活瓣成形性手术(Belsey)。
❻切除性手术： 切除病变部分然后行食管胃吻合术或以带肠系膜的一段结肠代食管手术。

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食管裂孔疝

食管裂孔疝是各种膈疝中最常见者。正常人的食管下段和胃底部均在膈肌下面，但当它们或胃底通过食管裂孔而脱入胸腔时，称为食管裂孔疝。本病在人群普查中发病率为0.52%，而在有可疑食管裂孔疝症状者的常规胃肠X线钡餐检查中滑疝的检出率为11.8%。近年中国在X线检查时采用特殊体位加压法，滑动型疝检出率可高达80%。本病可发生于各年龄，但症状的出现随年龄而增长；北京首都医院报道40岁以上者占64.3%。本病一般可分为三型。
❶滑动型食管裂孔疝： 此型最常见，约占总病例的95%，食管长度正常，但食管胃连接处暂时或永久地通过食管裂孔脱至膈上不同位置；
❷滚入型食管裂孔疝（食管旁疝）: 此型的食管胃连接处位于膈下的正常位置，但一部分胃底在食管旁通过食管裂孔进入胸腔内，大弯在上，小弯在下，胃窦与贲门靠近，形成“倒置胃”。
❸混合型食管裂孔疝 （食管胃疝）: 乃上述两型的混合型，胃食管连接处及胃底部均通过食管裂孔，进入胸腔（见图）

各型食管裂孔疝

1.正常 2.滑动型疝 3.食管旁疝 4.混合型疝
A.食管 B.膈肌 C.食管胃接合处 D.胃

与食管裂孔疝的发生关系密切的组织有膈肌的右脚、食管膈肌膜和胃周围韧带。正常人膈肌有左脚和右脚，多数食管裂孔的双侧壁均由右脚的肌肉所组成，少数由左脚所组成。膈肌右脚是一个坚实的肌束，犹如套索一样将食管套在其中，在深吸气时收缩，将食管末端拉向右侧，并压小其管腔。若膈肌右脚一部分或全部先天性缺乏，或老年人膈肌发生萎缩，均易促使食管裂孔疝的发生。食管膈肌膜起源于膈肌下面的裂孔周围，分为两部分，在食管前庭形成鞘状，因其含有弹力纤维及结缔组织，构成了一个完全密闭的韧膜，将腹腔与胸腔分开，并能对抗腹内高压，防止食管前庭和贲门的脱垂。在老年人，此膜萎缩松弛，导致腹内压增加的各种因素，如咳嗽、呕吐、便秘、肥胖、妊娠、腹水、腹内肿瘤等，均可将胃底向上推至松弛的食管裂孔而诱发本病。此外，胃的周围韧带，包括胃膈韧带（胃底至膈下）、胃肝韧带（胃小弯至肝脏）等，对胃起固定作用，老年人结缔组织弹性减弱，韧带松弛而易于发生裂孔疝。
一般以50岁以上者多见，发病率随年龄增长而上升。食管裂孔疝不一定出现症状，如有症状主要为：
❶疼痛： 餐后感心窝部、胸骨后或剑突下不适，或伴有疼痛，程度轻重不等，可放射至心前区、上胸部、左肩及左臂，酷似心绞痛。暴饮暴食与餐后过度用力，可使疼痛加剧，甚至情绪波动也可诱发。疼痛常因患者的体位而变化，最常发生于患者就寝时，餐后平卧、弯腰或右侧卧位均可使之加重；
❷贲门关闭不全： 90%患者有嗳气，亦可有反酸，常在平卧或弯腰时发生，食物反流比较少见。发生反流性食管炎时有胃灼热感。夜间反流可致咳嗽或肺部并发症。有些患者可有咽下困难，见于急食、粗食、热食或冷食时，可为呕吐所缓解。咽下困难乃由于“疝胃”的排空延缓、食管末端痉挛、弥漫性食管痉挛或食管末端扭结所致。患者如有呕吐，应考虑有食管炎、食管溃疡或食管狭窄的可能性。多无特殊体征。大疝者于饮水或振动身体时可在左下胸听到震水音或响亮的蠕动音；当疝囊并发炎症或溃疡时，在心窝部可有深压痛。
胃肠X线钡餐检查时，应采取特殊的头低足高位，必要时应在上腹加压，可使食管和“疝胃”达到最大充盈，而使食管裂孔疝易于显露。滑动型疝的直接X线征象有： 膈上疝囊征；食管胃环征（膈上疝囊壁上的对称性切迹或凹陷） 和疝囊中出现胃粘膜皱襞影。小的食管旁疝仅在胃充满钡剂时才能发现，其特点是远端食管仍在膈下正常位置，但胃底通过一个宽的食管裂孔，在食管左侧脱入胸腔内。大的食管旁疝可有一半以上的胃脱入胸腔，胃大弯在上，小弯在下，形成所谓“倒置胃”。食管镜检查对滑动型疝可帮助发现食管炎和食管溃疡，但对食管旁疝无帮助。
食管裂孔疝的诊断依靠上述典型的两大主症和X线检查。食管镜检查主要用以诊断并发症，如食管炎、溃疡和出血等。食管裂孔疝需与心绞痛、急性心肌梗塞、消化性溃疡、食管贲门失弛缓症、食管下端和贲门癌、胆道疾病（尤其是胆结石）和食管静脉曲张等鉴别。
本病可并发反流性食管炎、食管溃疡、食管狭窄、胃炎、胃扭转和绞窄、出血、穿孔及心肺功能障碍等。
无症状者不必治疗，有症状者大多数经内科治疗即可缓解。仅少数患者需外科手术。确诊后应首先解除患者对心绞痛或食管癌的疑虑。食物应无刺激性，缓慢进食，少食多餐。夜间平卧不适时可取头高足低位或应用制酸剂。药物治疗可用胃复安以增加食管下端括约肌压力，促进胃蠕动，加快胃内容物排空，减少胃食管反流。对烧心者可用液体制酸剂，如无效则可改用粘膜麻醉剂（利多卡因溶液）。忌用抗胆碱能药物，因能降低食管下端括约肌的压力，延缓胃排空，而促进胃食管反流。此外，注意避免增加腹内压的因素，如弯腰、过紧裤带、便秘、慢性咳嗽、嗳气和呕吐等。手术疗法的适应证为： 症状严重经内科治疗未能控制者； 常诱发心绞痛与心功能不全的滑动型疝；滑动型疝合并严重食管炎或食管溃疡，内科治疗无效者；食管狭窄；慢性失血引起严重贫血者； 大的食管旁疝或混合型疝；有大量呕血或反复小量呕血、便血者；胃扭转合并绞窄、穿孔者。滑动型疝伴有食管炎时，目前采用Nissen胃底褶叠术，以防止胃液反流和食管炎。手术疗法近期疗效良好，90%的病例可恢复贲门功能，但术后X线检查复发率高。近几年来采用“前胃固定术”治疗有食物反流的食管裂孔疝，有效率高达90%，并认为此法简单、安全，临床失败和X线复发率均少。