颅骨裂和脑膜、脑膨出

颅骨裂系颅骨先天发育缺陷而致大小不一的颅骨缺损，多在中线部位。如果颅内容物未疝出而且头皮完整，则称隐性颅骨裂，一般无临床重要性。如疝出物为脑膜及脑脊液，则为颅骨脑膜膨出，如疝出物也包含脑组织，则为颅骨脑膜、脑膨出。
本病系胚胎时期神经管及外被之中胚层组织闭合不全所致。除少数有家族史者提示胚浆缺陷者外，多数系胚胎期有害环境因素的作用。实验性脑膨出已知可由几种致畸胎因素所造成，如放射线、台盼蓝(Trypan blue)、大量维生素A等。
本病好发生于颅骨的中线部位，少数偏于一侧。颅顶及颅底均可发生。颅顶部者可自枕、额、顶或颞部膨出，以枕部多见；颅底部者则可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出，其中以自鼻根部膨出者为多。膨出的脑组织大多正常，也可有萎缩的皮质和部分的脑室及脉络丛。膨出部位多为正常头皮或皮肤覆盖，但也可仅为一层薄膜，称为露脑畸形，随时有溃破并合并颅内感染的危险。
临床表现因膨出的部位及大小而不同。膨出呈圆形或椭圆形，基底部可较宽或如蒂样。膨出部位有不同程度的紧张度，患儿安静时较软，哭闹不安时则张力明显增加，个别的可见搏动，表明膨出与颅腔相通。按压膨出部位可使颅内压力增加，囟门隆起，患儿不安，甚至引起惊厥。膨出较小且内容物可回纳者则可触到颅裂骨缘。位于鼻根部者常引起颜面畸形，形成鼻根扁阔、眶距增宽、两眼挤向外侧，眼可呈三角形，巨大者可影响眼睑闭合、影响呼吸甚至掩盖口鼻。也有突入鼻腔或鼻咽腔引起呼吸道阻塞者。突入眼眶者则可致眼球突出并使眼球偏向一侧。
多数患儿无明显神经系统损害的症状及体征。部分可有智力低下、抽搐、不同程度的肢体痉挛性瘫痪； 有的可出现颅压增高、脑积水；发生于枕部者可出现皮质性视觉障碍及小脑受损征；发生于颅底部者可有嗅觉缺失；膨出于眼眶内者可致第Ⅱ～Ⅵ脑神经受损。病儿可合并脊柱裂、唇裂、腭裂、脑发育不良及畸形。
颅骨裂的诊断依赖头颅X线片。合并脑膜膨出者则在透照法时可见透光度强，合并脑及脑膜膨出者触诊时可有搏动感，哭闹时膨出可增大。有的病人需做脑室造影，以了解脑及脑室与膨出的关系和有无脑积水。临床应注意与其他头部包块如头皮血肿、脓肿、血管瘤、上皮样囊肿、脂肪瘤等相鉴别。
膨出主要是手术治疗，手术目的是封闭颅骨缺损，切除膨出囊及其内容。手术最好在出生后半年到一年内进行。如遇囊壁菲薄、阻塞呼吸道及压迫眼眶内容者，可考虑早期手术。