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系一种遗传性疾病。临床上十分罕见。一般为常染色体隐性遗传。发生机理是缺乏胆固醇形成睾酮过程中所需的某一种或数种酶，造成雄激素合成障碍。临床表现性器官呈幼稚型、发育缺陷，及第二性征显示不充分等。可用雄性激素等治疗。
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