阴道上段发育异常

胚胎发育期，两侧苗勒氏管最尾端合并后与尿生殖窦相接触处的细胞迅速增生形成突起称苗勒氏结节(Mul-lerian nodes)，该结节增殖向上穿通苗勒氏管，向下与泌尿生殖窦凹陷形成的阴道接通，阴道的上4/5由病侧之苗勒氏管衍化形成，下1/5由泌尿生殖窦衍化而成，因此在发育过程中，如病侧之苗勒氏管的尾端以及泌尿生殖窦发生障碍就可产生阴道发育异常。
先天性阴道缺如 系双侧苗勒氏管会合后未能向尾端伸展成阴道。使直肠与膀胱、尿道间无空隙。有些患者可在阴道外口处只见一浅的陷窝，或有仅一小段盲端阴道，这些系尿生殖窦所衍化的阴道部分，而阴道中上段缺如。患者通常有正常卵巢及第二性征，常常合并先天性无子宫或仅有非常幼稚的子宫故无月经。但偶也可有正常子宫、卵巢和部分的阴道上段。如卵巢及子宫内膜功能正常则在青春期后，可出现经血潴留。在婚后性交困难。
诊断时先要作性染色质与染色体检查，以排除两性畸形之可能，也需要作静脉肾盂造影以排除并存的泌尿系统畸形。治疗上，对有短盲端阴道的患者可教会患者目己取截石位，用一直径1～2cm大小的光滑圆木棒或实质玻璃棒，在阴唇系带沿阴道轴方向向上施加压力、一日二次，每次15～30分钟，当扩张深至3～4cm时可放入木制或有机玻璃制成的阴道模型，再用丁字带固定，这样治疗后3个月，可使阴道有足够长度，以解决性生活。而大多数患者可施行阴道成形术。(参见“阴道成形术”)时间应选择在婚前六个月左右较合适，在手术后应较长时间放置阴道模型，避免感染，防止粘连，保持人造阴道通畅。也可作移植一段结肠代阴道手术。未婚女子也可行阴唇阴道成形手术。
阴道闭锁或狭窄 多发生于阴道下段，系由于会合后的苗勒氏管最末端未贯通或仅部分贯通所致。前者称阴道闭锁、后者称阴道狭窄。阴道闭锁者常在青春期后出现周期性腹痛，但无月经来潮，肛查时可扪及因积血而形成的包块。阴道狭窄者，经血排出无困难，但性交则有困难。治疗可根据闭锁部位，狭窄程度进行阴道成形术。术后进行扩张。
阴道横膈 多发生于阴道中上段交界处可能由于两侧苗勒氏管会合、其尾端与尿生殖窦连接处未贯通或仅部分贯通所致。多数为不全性的，即在横膈中央有一小孔、有时仅能通过一探针，经血可以外流；少数可为完全性、在青春期后出现经血潴留。阴道横膈又可因发生位置不同而出现不同症状，如位置较低，婚后可出现性感不快；如位置较高、则患者多无症状、常在作不孕或产前检查时始发现。
治疗上，可行阴道横膈切除术，先在横膜顶端一侧找到一小孔(以左侧为多见，有时双侧都有)，插入有槽探针，以为引导，用刀尖一次切开内外两层粘膜，逐渐扩大，将横膈全部切开，用肠线缝合创面或用纱布压迫止血，术后用阴道模型，保持阴道通畅，如果找不到小孔，则可在有凹陷处为指标，用刀尖横向切开，使积血外流，同时扩大创口，至膈膜全部打开为止。再如上法切去多余的横膈。
多数的横膈在阴道下端，横膈后有一很宽的阴道，有时横膈位置可以较高，以致一侧穹窿因而消失，手术前宜先探测清楚。如在妊娠时方发现本症，则宜行选择性剖宫产结束分娩。
阴道纵膈 系由于两侧苗勒氏管会合后，中膈未消失所致。可分为完全性或部分性，如纵膈将阴道分成左右两部分称为双阴道。完全性纵膈常合并双子宫颈、双子宫。不一定需手术切除。不完全者可影响性生活、妊娠或分娩，宜及早手术。手术时用阴道扩张器牵开阴道后壁，在距阴道前后壁约0.5cm处将纵膈剪开，直达宫颈，也可在纵膈中央剪开而不切去纵膈。如在手术时发现患者除阴道纵膈外，尚有宫颈或子宫纵膈，或有双子宫和双宫颈，也可一并手术。如在临产后才诊断，纵膈阻碍分娩时，可切断之，产后再缝扎止血。