镰刀形红细胞贫血症的基因诊断gene diagnosis of sicklemia

镰刀形红细胞贫血症是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由GAA突变为GUA，导致HbS的β链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代。其基因诊断可采用：
❶PCR/限制酶谱分析法，扩增的294bp β珠蛋白基因片断不能被OxaNI酶切割，电泳图仅见294bp片断。正常人的扩增片断，可被该酶切成191bp和103bp两个片断。
❷合成特异的寡核苷酸探针^*进行Southern印迹杂交分析。