重链病heavy chain disease

系由于异常淋巴细胞的恶性增生，并产生单株细胞系蛋白而引起的一种疾病。此种蛋白具有不完全性重链的免疫化学特性。按重链抗原性可有γ、α、μ3种重链病：γ重链病起病多缓慢，可有肝、脾、淋巴结肿大，并常有反复继发感染；α重链病，多有肠道与呼吸道症状；μ重链病主要有肝、脾、淋巴结肿大与内脏病变。可用放疗与化疗及对症等。

重链病heavy chain disease

是浆细胞恶性变后，分泌过量的免疫球蛋白重链引起。最早发现的是IgG重链病，这种M蛋白有IgG的抗原决定簇，但无轻链的抗原决定簇。这种M蛋白极似IgG的Fe片断的γ羧基端双聚体，它有时亦可出现于尿中。由于缺少正常的免疫球蛋白，患者易发生反复细菌感染，细胞恶性增生，并可导致淋巴结肿大和贫血等。

重链病

重链病是因恶性浆细胞或淋巴细胞增殖、合成过量的单克隆不完全免疫球蛋白（重链）而出现的一组临床综合征。较罕见。病因不明。可分为IgG、IgA、IgM、IgD四型，分别称为γ、α、μ、δ重链病。其异常免疫球蛋白在血清中含量不高，蛋白电泳示M成分的基底宽且不均匀。与多发性骨髓瘤的最大区别在于没有骨胳受累。
IgG重链病 于1964年首次报道，又名Franklin病。患者多在40岁以上。发病急骤或缓起，乏力、贫血、发热、肝脾淋巴结肿大，Waldeger环受累引起上腭和悬雍垂红斑和水肿为特有表现，外周血白细胞减少，有时可见异常浆细胞，半数病人血清中尿酸含量增高，血清蛋白电泳示有M成分，常位于β-γ区，免疫电泳为γ重链。尿中有大量γ重链碎片，无轻链。骨髓和淋巴结均有浆细胞和淋巴样浆细胞浸润。一般采用脾区放疗或用环磷酰胺、马利兰及肾上腺皮质激素等治疗。病程仅数月或5年以上，多死于感染。少数转为浆细胞白血病。
IgA重链病 于1968年首次报道。患者多见于50岁以下，以20～30岁为多。主要累及胃肠和呼吸系的分泌性IgA系统。分肠和呼吸两型。肠型多见于南美洲、亚洲各国。表现有腹痛、慢性腹泻，严重吸收不良、高钙血症，部分病例可扪及腹部肿块。晚期可有肠梗阻、杵状指。小肠和肠粘膜有异常浆细胞和淋巴细胞浸润，但不累及肝脾。呼吸型在欧美各国有报道，以呼吸困难，皮痒，肺部浸润、纵隔淋巴结肿大为特征。血清、尿或肠液免疫电泳分析示有大量α重链。可按恶性淋巴瘤治疗，预后差，常死于全身衰竭。
IgM重链病 于1970年首次报道。几乎所有病例皆合并慢性淋巴细胞白血病或网织细胞肉瘤。周围淋巴结很少肿大，骨髓内见有5～10%空泡状浆细胞。免疫电泳示血清有大量μ重链，尿中有μ重链碎片及κ型轻链。按慢性淋巴细胞白血病治疗。
IgD重链病 罕见，仅有个案报道。可伴肾功能受累和溶骨性改变。血清中含δ重链而无轻链。骨髓内有典型骨髓瘤细胞增生。

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重链病

重链病是浆细胞或淋巴细胞恶性病的一种类型，其特征是恶性增生的单克隆细胞合成及分泌大量结构均一的单克隆不完全免疫球蛋白，该蛋白仅由重链组成，而不含轻链。根据所合成的重链不同，本病可分为IgG重链病，IgA重链病和IgM重链病。
IgG重链病 IgG重链病又名γ-重链病、Fe碎片病、Franklin病。本病很少见，国际上仅有30余例报道。发病年龄自17～76岁，多数在40岁以上，仅有4例年龄<40岁。男性患者多于女性。淋巴结肿大、贫血及发热是本病最常见的症状。此外，尚有不适、乏力、肝脾肿大。患者常有腭部红斑及水肿，这是因咽部淋巴结受侵犯所致。一般无骨胳破坏。贫血多系轻度或中度。白细胞和血小板轻度或显著减少，嗜酸粒细胞增多。外周血可见到不典型的淋巴细胞或浆细胞。骨髓中浆细胞或淋巴细胞增多，或两者均增多，伴有嗜酸粒细胞增多。有时骨髓象正常。血清蛋白电泳显示在γ区前或β区出现M成分，伴有正常γ球蛋白减少。应用免疫电泳可确定该M成分为γ链，而不含轻链。尿蛋白免疫电泳可发现γ链碎片。
本病的诊断主要依据血清和尿蛋白免疫电泳，只有在发现单克隆γ链时方可确立诊断。本病可伴发于某些自体免疫性疾病如全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎、泪腺腮腺干燥综合征、肺纤维化、重症肌无力、甲状腺炎以及溶血性贫血。重链病与上述疾病在病因上是否有关，尚未清楚。
脾区放射治疗对本病部分患者能取得血象改善和暂时缓解。环磷酰胺、苯丙酸氮芥和类固醇治疗无显著疗效。不同患者的病程有很大差异，短者仅4个月，长者达5年。全身衰竭、细菌性肺炎或败血症是主要的死因。
IgA重链病 IgA重链病又名α-重链病。遗传因素、饮酒、环境条件、小肠慢性炎症可能与本病的发病有关。本病是重链病三种类型中最多见的一种，截至目前，国际上已有100多例报道。病例分布于地中海沿岸国家、亚洲、南美洲以及欧洲等。患者年龄在50岁以下，多见于20～30岁年龄组。男女发病率为3:2。
慢性腹泻和吸收不良综合征是本病的主要症状，表现为大便量多、脂肪泻、脱水、体重下降、低钙血症及其他电解质紊乱。由于小肠肠壁及肠系膜淋巴结被浆细胞或（和）淋巴细胞浸润，腹部可触及肿块。晚期甚至可出现肠梗阻。部分患者的呼吸道被侵犯，表现为呼吸困难。可有杵状指。周围淋巴结及肝脾很少累及。无骨胳破坏。血清蛋白电泳显示在β至α2区出现一宽峰，这是因α链有聚合倾向。免疫电泳或化学分析可证实该宽峰由结构均一的单克隆α链所组成，而缺乏轻链。骨髓象示浆细胞轻度或中等度增生。晚期病例的外周血可见到浆细胞或异常淋巴细胞。胃肠道X线检查显示小肠粘膜褶增厚、分节现象或肠襻扩张。
本病的诊断主要依靠免疫电泳。但仅依靠血清蛋白免疫电泳证明α链和不含轻链是不够的，因为某些IgA型骨髓瘤患者的M蛋白也不和抗轻链血清发生沉淀反应，故对可疑病例还须作浓缩尿蛋白免疫电泳。当证明尿中也无轻链时，即可诊断本病。此外小肠、肠系膜淋巴结或直肠活体病理检查也有助于诊断。大部分患者的治疗效果较差。部分患者按恶性淋巴瘤化疗可取得缓解。少数患者单用抗生素治疗也能获得缓解。病情大多是进展性的和致命的。
IgM重链病 IgM重链病又名μ-重链病。本病是重链病中最少见的一种类型，国际上仅有数例报道。患者年龄范围在39～79岁。几乎所有病例都合并有慢性淋巴细胞白血病或非何杰金淋巴瘤。患者有肝脾肿大及腹腔淋巴结肿大。一例有淀粉样变性。另二例有病理性骨折。本病与单纯慢性淋巴细胞白血病的区别为周围淋巴结肿大少见；骨髓中含有特别空泡的浆细胞增多；尿中有κ轻链，个别患者尿中有μ重链。多数患者血清蛋白电泳正常或仅有γ球蛋白减少，少数患者有M成分出现。诊断主要依靠免疫电泳。由于某些完整的巨球蛋白也不与κ或λ轻链抗血清发生沉淀反应，故常需要进一步作超速离心检查，以鉴别IgM重链病与巨球蛋白血症。治疗主要针对引起本病的原发病如慢性淋巴细胞白血病或非何杰金淋巴瘤等。