重症联合免疫缺陷病severe combined immunodeficiency, SCID

系代表一组淋巴细胞分化先天性异常的综合征。其特征为T和B淋巴细胞严重缺陷，缺乏细胞免疫和抗体反应；患儿多在生后3个月开始起病，表现低热、易感染、抵抗力低下、无力、消瘦等表现，不治疗，多在2岁以内死亡。本病常为散发，通过X性连锁及常染色体隐性遗传；检查发现腺苷脱氨酶缺陷，近亲婚配中尤为明显；造血干细胞缺陷，为常染色体异常；胸腺异常，表现为无淋巴细胞分化；并在血清中可查到抑制淋巴细胞的增殖因子等。本病如能早诊断、重建免疫可长期存活。