重型地中海贫血severe mediterranean anemia

系血红蛋白病的一种。此病分子病理生理为α或β链合成障碍；临床病理生理为多余的肽链珠蛋白在细胞内形成凝胶或沉淀。临床表现为纯合子型，严重贫血，并有骨髓内溶血及脾内破坏。血液象可见红细胞大小不均、畸形，靶形和嗜碱性低色素性点采红细胞。实验室检查可见骨髓铁及动红细胞增多，渗透性降低。治疗：对症，必要时脾切除。