重叠综合征
具有两种或两种以上结缔组织病的临床、血清学(自身抗体)、病理学特点,不能以某一种结缔组织病来解释的,称为重叠综合征。常见有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、皮肌炎/多发性肌炎、干燥综合征并存。
构成重叠综合征的原因是各个结缔组织病在症状、体征、自身抗体、病理各方面都有共同之处,如关节炎、血管炎几乎见于每种结缔组织病,抗可溶性核抗原抗体、类风湿因子也出现在多种结缔组织病,以致在临床工作中常对一些有多种特点的结缔组织病不能作出进一步诊断,为便于统一认识则统称为重叠综合征。因此包括以下几种情况:
❶在疾病发展过程中,患者从某一种结缔组织病转化为另一种结缔组织病,如由类风湿关节炎转为系统性红斑狼疮,这种类型并不多见;
❷患者除患有某结缔组织病(如系统性红斑狼疮)外,尚具有另一结缔组织病的特点(如肢端硬化),系统性进行性硬化伴有类风湿因子阳性,类风湿关节炎伴有抗核抗体阳性等,目前多数学者对上述情况则按其主要结缔组织病诊断,而不作为重叠综合征;
❸有两种符合诊断标准的已分类的结缔组织病并存,如类风湿与干燥综合征等,目前这种情况是重叠综合征中较多见的;
❹混合性结缔组织病被认为是重叠综合征中的一个特殊类型,其特点是具一个以上结缔组织病的特点,且血清中有高滴度的抗RNP抗体,经过一定病程后部分患者可以转化为系统性红斑狼疮或进行性系统性硬化。治疗和预后随所包含的结缔组织病而异。
重叠综合征
重叠综合征是指患者同时患有一种以上结缔组织病的临床和血清学特征的疾病。由于目前对于各类结缔组织病的特异性病因及发病机理的了解尚不够清楚,诊断只能依靠临床表现及实验室检查所见,这样,常有一部分患者不能用单独一种结缔组织病来概括。重叠综合征的临床类型主要有混合结缔组织病(MCTD)、系统性红斑狼疮(SLE)合并类风湿关节炎(RA),进行性系统性硬皮病(PSS)合并SLE,PSS合并多发性肌炎(PM),PSS合并RA以及继发性干燥综合征伴有另外一种结缔组织病等。现择其中较常见者概述于后。
SLE合并RA 这类患者的临床表现及实验室检查所见,除了具有RA的特征之外,还有一些SLE的表现,其中大约有一半患者有典型的SLE皮肤与内脏损害。多数患者常先有RA然后出现SLE的征象,但这类患者较少有严重的关节畸形及侵蚀。
PSS合并SLE 这类患者除了PSS的典型表现外,尚有脱发、关节炎、发热、浆膜渗出及溶血性贫血等表现,但肾脏损害较少见。实验室可出现狼疮细胞或抗双链DNA抗体阳性。
PSS合并PM 患者有典型的PSS临床及实验室表现,同时有较明显的肌痛及肌无力。实验室检查中肌电图示肌原性损害。肌肉病理检查有肌炎改变、血清肌酶谱包括血清谷草转氨酶(SGOT)、血清肌酸磷酸激酶(CPK)和血清乳酸脱氢酶(LDH)常增高。肌电图、肌活检和血清肌酶谱三项检查中有任何两项异常者即可诊断为PSS合并PM。血清中抗PM-1抗体或抗Ku抗体阳性也有助于诊断。