分子病
一般指由于人体内蛋白质分子合成异常而引起的疾病。 人体中蛋白质分子的合成由遗传基因控制，即由DNA分子上的碱基排列顺序所决定。如果DNA分子上的碱基排列顺序发生改变，由它控制合成的蛋白质分子，其结构和数量也将因此而产生变化。这种变化又导致一系列病理生理的变化，形成各种疾病，通称为分子病。 目前，人们对分子病存在著两种理解，即狭义的分子病专指某种蛋白质分子结构异常，广义的分子病则包括一切生物大分子的结构改变所导致的疾病。按照狭义的理解，分子病可以归纳为三大类：血红蛋白病、血浆蛋白病和由酶合成异常引起的先天性代谢缺陷病。按照广义的理解，则除此之外，半乳糖血症、白化症，黑尿症、苯丙酮尿症等均应包括在分子病范畴之中。对分子病的研究，有利于阐明蛋白质合成的遗传机理，为遗传病的诊断和治疗提供可靠的理论依据。随著分子生物学的发展，人们对分子病的认识日益深入，为分子病的预防与治疗开辟了美好的前景，并将为我国实现计划生育，保证人口质量，提高全民族的健康水平奠定了良好的科学根基。 |