由遗传因素而造成的视神经萎缩，叫遗传性视神经萎缩。此症较少见，如Lebev遗传性视神经萎缩、家族性黑蒙性痴呆、遗传性共济失调、色素性视网膜炎等可引起。临床表现有视力减退，但失明者甚少；检查时可有一侧或两侧视神经萎缩。可对症治疗。
遗传性视神经萎缩
遗传性视神经萎缩为一种性连锁隐性遗传病，又称Leber病，临床上常表现为球后视神经炎，后期出现视神经萎缩。
本病好发于20岁左右男性，女性少见(约15%)，近亲结婚时出现机会较多。致病基因至今未明，因此对它的遗传方式还未有最后定论。最近有人认为是由于氰化物代谢缺陷，不能把氰化物解毒变为硫氰酸盐所致。临床表现为两眼视力先后下降。在病变早期，多数病人视神经乳头正常。有少数病例可见到视乳头轻度充血，家族史对此病的确诊很有价值。但由于属隐性遗传病，不一定都有明确的家族史，常易与一般球后视神经炎相混淆，病变后期可发生视乳头萎缩，如萎缩范围限于乳头黄斑束部，则只表现为视乳头颞侧的苍白萎缩。视野检查可发现中心暗点，此病在整个视神经萎缩病例中只占少数，目前尚缺乏有效治疗措施，预后较差。