遗传性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症

遗传性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症又名Crigler-Najjar综合征，首先由Crigler和Najjar于1952年报道。属一种罕见的先天性家族性非溶血性黄疸，为引起新生儿高胆红素血症原因之一。本症为常染色体遗传，因遗传基因缺陷致葡萄糖醛酰转移酶不足或缺乏，葡萄糖醛酰转移酶为一种微粒体酶，其功能使胆红素与葡萄糖醛酸结合，促进胆红素排泄。根据临床及实验室检查本病可区分为Ⅰ型及Ⅱ型。Ⅰ型为常染色体隐性遗传，生后即出现症状，血清胆红素显著增高，可高达30mg/dl以上，苯巴比妥治疗无效，常于婴儿期死于胆红素脑病。Ⅱ型为常染色体显性遗传，黄疸出现较晚，血清胆红素增加不多，不发生胆红素脑病。及时换血是较好的治疗措施，苯巴比妥治疗及光疗能收到一定的效果。