遗传性肾炎hereditary nephritis

系一种常染色体显性遗传的肾脏疾病。本病可影响肾小球及间质，并可伴有耳、眼先天性异常。男女均可发病，但男性较重，有明显家族史。起病常隐袭，偶然发现尿中有蛋白及红细胞，逐渐加重，致大量蛋白尿后呈肾病综合征表现。有些与肾炎类似，故在鉴别上常发生困难。本病目前尚无特殊治疗方法。

遗传性肾炎hereditary nephritis

亦称Alport综合征。是一种与遗传有关的肾疾患。遗传方式尚未明确。多在儿童早期发病，男性发病早，病情重。主要表现有血尿、双侧进行性神经性耳聋及慢性肾功能衰竭三大特征，并可有眼部异常(先天性白内障、眼球震颤、色素性视网膜炎等)。无特效治疗。近年有肾移植成功的报道。

遗传性肾炎

遗传性肾炎是指一组与遗传有关的肾小球炎症。一般认为，原发性遗传性肾炎包括： Alport综合征或慢性进行性肾炎； 家族性良性血尿或慢性非进行性肾炎； 遗传性婴儿型肾病综合征； 遗传性免疫性肾炎。此外，某些代谢性疾病(如Fabry病、黑尿病、肾性糖尿、家族性高羟脯氨酸血症) 及非代谢性疾病 (如窒息性胸萎缩症、Laurence-Moon-Biedl综合征、指甲-髌骨综合征(Nail-patell Syndrome)，遗传性淀粉样变性，遗传性脂萎缩)，也可并发遗传性肾炎。
Alport综合征 是遗传性肾炎中最常见的一型。亦称遗传性慢性进行性肾炎； 家族性肾炎；眼-耳-肾综合征：先天性遗传性血尿： 遗传性出血性肾炎及遗传性间质性肾盂肾炎。本综合征可呈肾炎、肾盂肾炎或肾硬化的组织学改变，均无特异性。早年曾认为问质中存在的一种泡沫细胞有一定诊断意义，但泡沫细胞也可见于其他肾脏疾病，故无特异性，不能作为诊断依据。近年研究早期病人，肾组织在光镜下正常，最早改变是电镜下可见到基膜有不规则增厚与断裂分层现象，免疫荧光无免疫·球蛋白沉积，因此推测是某种遗传因子改变，使基膜的蛋白组成变化所致。
儿童型发病大多在2岁以前，成人型则稍晚 （可能为二种不同基因），男多于女。主要症状有：
❶肾脏病的表现。血尿(100%)常为最早症状，初为间歇性，以后持续存在，上呼吸道感染、劳动后可使血尿加重，30%为肉眼血尿，严重时可引起肾绞痛。蛋白尿(85%)多轻度，24h约300～500mg，偶有多达12g而呈肾病综合征者。呈进行性，多在25～40岁死于尿毒症。少数病人在青春期后发病，常类似肾盂肾炎，有脓尿与菌尿。寿命较长，可达40～60岁。既往认为女性较轻、寿命可正常，但近年亦有死于肾衰的报道，妊娠常使病情加重。
❸神经性耳聋(23～75%)。常在5～10岁后逐渐出现，双侧对称，轻症时听力障碍仅限高频音阕，需用听力计检查才能诊断。有些病人可仅有耳聋而无肾炎表现，但其子代却可仅有肾炎而无耳聋症状，伴有耳聋的肾炎较重，且二者进展程度常一致。
❸眼病症状(20%)。可有白内障，眼球震颤，球状晶体，色素性视网膜炎，角膜色素沉着。视网膜剥离，高度近视等，大多在肾功能不全时出现。
❹变异型。部分不典型者可表现为仅有肾炎症状而不合并耳和（或）眼症状； 家族性肾脏病合并多发性神经病变、肌萎缩、血小板减少或多发畸形等。
遗传方式多数人认为是常染色体显性遗传，可能还有优势分离或伴性遗传者。本病无特效治疗，对发生尿毒症者近年有肾移植成功的报道。
家族性良性血尿 又称非免疫性原发性良性血尿或慢性非进行性肾炎。病因未明，有家族性。多见于小儿与青年，主要表现为持续镜下血尿伴有间歇肉眼血尿发作，一般无症状或稍感乏力腰酸，可有轻度蛋白尿。肾活检： 光镜呈局灶性节段性肾炎，少数病人可正常； 免疫荧光无免疫球蛋白沉积： 电镜亦无电子致密物。预后良好，不需治疗，但应严密追踪观察，以除外Alport综合征、IgG-IgA肾炎及特发性免疫性复发性血尿等。
遗传性婴儿型肾病综合征 本征有芬兰型与非芬兰型，均为常染色体隐性遗传病。
(1) 芬兰型： 亦称婴儿小囊性疾病，多见于芬兰人后代 (其发病率1:10,000初生儿)，初生即有蛋白尿，常于新生儿期或出生三个月内出现严重肾病综合征，但无明显血尿、高血压与肾功能障碍，常有生长发育迟缓，营养不良，继发感染与肾静脉血栓形成。肾上腺皮质类固醇激素治疗无效，多数于一年内死于感染。病理检查： 肉眼可见肾脏肿大，光镜下见到近端小管呈囊状扩张，肾小球正常，电镜下可见上皮细胞足突融合。发病机理未明，可能是某种遗传因子改变了肾小球毛细血管基膜蛋白 （主要是胶原纤维） 的组成，使其通透性增加。患儿母亲常有妊娠高血压综合征，早产及大胎盘史。近年研究发现母血及羊水中有α-胎儿蛋白，可作为产前诊断依据，便于及时进行治疗性流产。
(2) 非芬兰型： 发病稍晚，多在一岁左右，病程可延续数年，最后多死于肾功能衰竭。肾活检： 肾小球多有明显改变，如局灶型肾炎，系膜硬化型或弥漫性增生硬化型肾炎。有时需与早期发病的各型继发性肾病综合征(先天性梅毒，重金属中毒及类脂性肾病等)鉴别。无有效治疗，近年有肾移植成功的报道。
遗传性免疫性肾炎 有家族史（常染色体显性遗传）有免疫发病机理证据 (血清C3低，C3b高。肾活检免疫荧光及电镜发现肾小球基膜上有免疫球蛋白沉积)。临床与病理表现不一。已报道的有溶血性尿毒症(2家族11例); 系膜毛细血管肾炎 (1家族1例),GoodpastureSyndrome (2家族3例)及IgG、IgA沉积病 (1家族1例)等。