遗传性抗体缺乏

在成年人骨髓中，由干细胞的分化，发生了B细胞的前身细胞，即前B细胞。一旦前B细胞分化成表面具有IgM的B细胞时，就可确定后者产生哪一类免疫球蛋白的特异性。在B细胞分化成熟的全阶段中发生缺陷时即可导致抗体形成缺乏。遗传性抗体缺乏是一种原发性免疫缺乏病。主要人体遗传性抗体缺乏病见表。

人体遗传性抗体缺乏

缺陷部位	遗传 方式	病 名	缺陷涉及范围*	症 状
停留在前B 细胞阶段 （不能分化）	X连锁 遗传	婴儿无丙种球 蛋白血症 (Bruton病)	B细胞↓	化脓菌、某 些病毒感染
前B细胞或 B细胞发生 缺乏	AR	先天性低丙种 球蛋白血症	B细胞↓	细菌感染
B细胞终末 分化缺乏	X连锁 为主	免疫球蛋白缺 乏，伴IgM增 高	产IgG与IgA 浆细胞↓ 产IgM浆细 胞↑	化脓菌感染 窦、肺感染
未明	AD	肌强直性营养 不良	IgG↓(分解过 多)	肌强直前额 秃发白内障

* ↓: 细胞显著减少或缺乏 ↑: 细胞数较正常者显著增高
婴儿无丙种球蛋白血症：即Bruton病。男性患者远多于女性。患儿前B细胞分化有缺陷，导致免疫球蛋白缺乏。本病为性连锁遗传，而免疫球蛋白结构基因是常染色体遗传，推想是由于调节基因缺陷而导致这种缺乏。患儿外周血测不出B细胞，所以没有浆细胞而不产生抗体，细胞免疫正常，淋巴结中无原始滤泡及次级生发中心与浆细胞。患儿5～6月龄起，反复严重化脓感染，血清IgG量<200mg/1000ml，无IgG、IgA、IgD、IgE，全血免疫球蛋白量<250mg/1000ml，注射免疫伤寒菌苗不产生抗体。患儿一般夭折，也可活至20～30岁。如不用抗生素治疗，可死于化脓菌感染。此病在英国发病率为1/10万。
先天性低丙种球蛋白血症： 患儿胸腺和全身淋巴样组织都发育不全，免疫球蛋白产量低于正常水平，反复患呼吸道及其他感染，并可患全身性念珠菌病。患婴死亡率高，可活一年或以上。20%病例在10岁内死亡。本病为常染色体隐性遗传，血清IgG一般在250mg/1000ml左右，比患无丙种球蛋白血症的婴儿为高。
免疫球蛋白缺乏伴IgM增高：患者B细胞有缺陷，特点是IgG和IgA缺乏而IgM增高。原因是患者虽有产生γ与α链的B细胞，但它们不能分化至成熟的浆细胞。患者易患化脓性感染。
肌强直性营养不良症：本病为遗传性综合征，患儿肌肉收缩后的肌肉松弛很缓慢，呈现“肌强直”；此外还有肌肉萎缩及其他系统异常，如前额秃发、白内障、睾丸萎缩等。由于IgG分解代谢高而血清IgG量低。本病的基本免疫缺陷情况有待探明。