遗传性干细胞发育缺陷

胚胎时期的生血干细胞起源于卵黄囊，是血细胞和免疫活性细胞的前身。胚胎肝里的淋巴细胞中一个亚群沿B细胞分化途径发展，另一亚群移行至胸腺，在后者中增殖分化为胸腺细胞。成年后，骨髓是淋巴样干细胞的主要来源。遗传性干细胞发育缺陷是一种原发性免疫缺乏病，干细胞有遗传性缺乏时，T细胞与B细胞均可缺乏，由此导致细胞免疫与体液免疫功能均缺乏，患儿早夭。由干细胞发育缺陷引起的主要免疫缺乏病见表。
严重混合型免疫缺乏病网状组织发生异常： 患儿有先天性网状系统发育不全和干细胞缺乏，导致T、B细胞缺乏，也缺乏各型白细胞，缺乏细胞吞噬功能。患儿在出生后第1周即遭感染，有呕吐、腹泻，无胸腺，淋巴细胞数很

人体遗传性造血与淋巴干细胞缺乏所导致免疫缺乏病

缺陷部位	遗传 方式	病 名	缺陷涉及范围*	症 状
造血与淋巴 干细胞	AR	严重混合型免 疫缺乏病具网 状组织发生异 常	T细胞、B细胞、 巨噬细胞↓	早期发生皮 肤、消化道、 呼吸道反复 感染
淋巴干细胞	AR或 X连锁 遗传	“瑞士型”严重 混合型免疫缺 乏病	T细胞、B细 胞↓	同上
前T细胞及 （或）B细胞	X连锁 遗传或 AR	某些B细胞缺 乏的严重混合 型免疫缺乏病	T细胞及某些 B细胞↓	同上
未明	X连锁 遗传	Wiscott- Aldrich综合 征	T细胞及某些 B细胞↓	病毒感染， 湿疹，血小 板减少，腹 泻

* ↓: 细胞显著减少或缺乏 ↑: 细胞数较正常者显著增高
低，吞噬细胞也很少。早夭，死于感染。
“瑞士型”严重混合型免疫缺乏病： 本病呈常染色体隐性遗传；还有呈性连遗传的，已往称Gitlin型严重混合型免疫缺乏病。患儿胸腺发育不良，缺淋巴细胞与哈氏小体，以致T细胞、B细胞缺乏，表现细胞免疫与抗体形成的功能均缺乏。患儿在6个月龄起发病，反复上呼吸道感染、间质性肺炎、慢性腹泻、皮疹等，多在一岁内死于严重感染，并可因输血、移植治疗等而致移植物抗寄主反应。血淋巴细胞数<1000/mm3，血清总蛋白量<25mg/100ml，迟发性变态反应、PHA转化试验阴性，注射抗原不引起抗体产生等。有报道经骨髓移植后存活10年的病例。
某些B细胞缺乏的严重混合型免疫缺乏病： 为性连锁遗传或常染色体隐性遗传，患者T细胞缺乏以及依赖T细胞的免疫球蛋白IgG和IgA缺乏，这可能是由于干细胞有某种缺陷而不能向T细胞分化成熟，或者可能由于胸腺某些情况使干细胞分化缺乏所致。患者皮肤、消化道、呼吸道等反复遭受感染。
Wiscott-Aldrich综合征：引起免疫缺乏的原因不明，患儿胸腺较正常儿为小，淋巴结副皮质区淋巴细胞进行性缺乏，有生发中心，但较少。表现为进行性T与B细胞功能降低。仅男性患本病，有家族史，为遗传性综合征——血小板减少与湿疹，患儿一岁时生湿疹，反复严重感染如中耳炎、肺炎、脑膜炎等，血小板减少而有出血、腹泻等。血清IgM低，血型抗体效价低或测不出，对多糖抗原不产生抗体反应。细胞免疫也可能缺乏。患儿死于感染或出血，很少活到10岁。