遗传性尼克酰胺缺乏症检查hereditary micotinamide deficiedncy examination

此病是一种先天性常染色体隐性遗传病，又称Hartarp病。因尼克酰胺缺乏，患者表现为糙皮病性皮疹及小脑共济失调。这是由于肾小管对色氨酸重吸收障碍所致。在氨基酸薄膜层析图上可见到10种以上氨基酸。一般用二硝基苯肼法筛选。其原理在酸性环境下2,4-二硝基苯肼与尿中存在的α-酮酸作用，生成白色沉淀物，于离心尿中加入上述试剂，混合后10min出现白色沉淀为阳性。