遗传性共济失调heredoataxia

系一组以共济运动障碍为突出临床表现的家族性中枢神经系统变性疾病。病变主要影响小脑及其传入和传出纤维、脊髓后索和侧索、橄榄核；有时尚伴视神经、基底节、大脑皮层、脊髓前角细胞和周围神经等变性。由于受损神经部位和程度不同，所表现的症状甚为复杂，此类疾病征候群已有50多种，在同一家族的几个患病成员中表现亦可不一致。根据受累发生变性的主要神经结构可分为脊髓型、脊髓小脑型，小脑型3大类。本组疾病共同特点是缓慢进展的共济失调，并有家族史。

遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以共济失调为运动障碍的疾病；以小脑、橄榄体，视神经及脊髓的上行，下降传导束变性为主的运动障碍性疾病，具有家族遗传倾向。发病年龄可自儿童至晚年，呈缓慢进行性，于小儿时期发病者有如下数种。
共济失调-毛细血管扩张症 见“共济失调-毛细血管扩张症”条(122页)。
棘状红细胞-β脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征) 为常染色体隐性遗传，婴儿期可出现脂肪泻，其他症状于2～16岁才现，典型者有视网膜色素沉着，进行性小脑性共济失调，智能障碍，周围神经病变，巴彬斯基征阳性。周围血红细胞呈棘状，故血球沉降率低。血清低密度脂蛋白极低或缺如，血清胆固醇低于60 mg/dl，血中胡萝卜素、维生素A的值均降低。脂肪泻可通过调整低脂饮食而改善，但神经病变呈进行性。应补充脂溶性维生素。
遗传性痉挛性截瘫 为常染色体遗传性疾病，男孩多见，病变主要于脊髓锥体束，出生时正常，3～15岁起病，初期为二下肢行走欠灵活，呈痉挛性剪刀状交叉，以后症状涉及上肢，严重时有痉挛性构音障碍及吞咽困难，四肢肌张力增高，腱反射亢进，锥体束征阳性。
少年脊髓型遗传性共济失调 为隐性遗传性疾病，5～15岁起病，主要症状为感觉性共济失调，初为二下肢步态不稳，以后延及上肢，说话慢，构音困难，呈单音调或爆破声，眼球震颤及深感觉障碍。肌张力及肌腱反射可减低或增高，锥体束征阳性。可有视神经萎缩，眼底视网膜色素沉着及眼肌麻痹。常有弓形足、爪形手及脊柱侧突。智能多数正常，可出现心力衰竭及心脏传导阻滞。
Refusm综合征 由于体内代谢障碍而不能氧化植酸而使后者于血清及组织液内积聚。起病较迟，可有进行性小脑性共济失调，因多发性神经炎而致肢体远端肌力减弱及感觉丧失，视网膜色素沉着，耳聋及皮肤鱼鳞癣，食物中植酸含量降低时（即不吃绿色蔬菜）可使神经症状改善。

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遗传性共济失调

这是一组以共济失调症状为主的家族性遗传性疾病。属常染色体显性或隐性遗传，发病年龄可自婴儿期至中年以后，均系缓慢起病进行性加重。其病理改变主要是有髓鞘纤维脱失及细胞减少，髓鞘脱失以脊髓小脑束及小脑中脚为主，但可延及各长束及小脑各联系纤维及其细胞减少，以小脑的浦肯野细胞最重，但也可广泛延及脑干、脊髓各核团。发病机理尚未阐明，血液或脑脊液中无异常，可能系因酶系统的缺陷所致。
遗传性共济失调可分为以脊髓症状为主及以小脑症状为主的两大类。共同的症状为共济失调，可因病损波及的范围不同及各受侵结构病损程度不同而症状差异颇大。甚至在一个家族中患病各成员的临床综合征也可各不相同。临床无症状的成员也可以有骨胳方面的异常如弓形足、脊柱畸形或有反射改变。
较常见以脊髓症状为主的有弗里德赖希共济失调，肌萎缩型共济失调及遗传性痉挛性截瘫。以小脑症状为主的有橄榄桥脑小脑萎缩，小脑皮质萎缩及肌阵挛性小脑协调障碍。但常可见及不典型病例。
弗里德赖希(Friedreich) 共济失调症是常染色体隐性遗传，多数在少年期，为下肢步态不稳，伴肌张力减低，腱反射降低或消失，深感觉障碍，以后症状扩展到上肢，常有躯干平衡困难、语言不清、眼球震颤、脊柱侧凸或后凸与弓形足或马蹄内翻足畸形。偶有视神经萎缩、视网膜色素变性、精神症状、心脏或内分泌障碍等。如伴有腓肌萎缩，则称腓肌萎缩型共济失调(Roussy-Levy综合征)。
遗传性痉挛性截瘫多数呈常染色体显性遗传，儿童期发病，男性较多于女性。首发症状为剪刀样步态，以后可发展至上肢与脑干，出现语言不清、吞咽困难、强笑强哭。跖反射呈伸性，无感觉障碍。或伴视神经萎缩、视网膜色素变性、眼球震颤，可有弓形足与脊柱侧凸。
马里(Marie)共济失调呈常染色体显性遗传，成年以后起病，首发症状为步态不稳，以后上肢共济失调，均呈痉挛性，伴腹壁反射消失，跖反射伸性。语言不清较常见，眼球震颤少见。可有视神经萎缩、眼肌瘫痪、吞咽困难等脑神经障碍，部分患者具有情绪欣快与智能衰退。无骨胳畸形。
橄榄桥脑小脑萎缩呈常染色体显性遗传，中年后起病，散发者也不少。主要症状为小脑性共济失调，影响肢体与躯干。伴有语言不清，尚可有“软腭震颤”，吞咽困难、眼球震颤。如果累及基底节与大脑皮质时，则出现震颤麻痹综合征与智能障碍。如伴有位置性低血压，则称为Shy-Drager综合征(见“姿位性低血压”)。
小脑皮质萎缩呈常染色体显性遗传，50岁后起病，步态不稳，逐渐累及上肢，无明显的躯干共济失调与语言不清。眼球震颤系晚期症状。
肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay Hunt综合征)。呈常染色体显性遗传，主要为进行性小脑共济失调，震颤，语言不清，肌张力降低与粗大的肌阵挛。
其它遗传性共济失调如棘状红细胞-β脂蛋白缺乏症(Barsen-Kornzweig综合征)，其诊断藉血液中胆固醇降低，β-脂蛋白缺乏，周围血象的棘红细胞。共济失调-毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征)，系由于免疫缺陷所致疾病，血清中免疫球蛋白A缺乏，周围血象中淋巴细胞减少，对皮肤致敏抗原的延迟反应减弱。遗传性共济失调性多发性神经炎(Refsum病)是由于隐性遗传性代谢缺陷，不能将饮食中植烷酸α氧化，而积聚于体内各组织，包括周围和中枢神经组织。(见“类脂质沉积病”)。
本组病例的诊断主要为临床综合征，并注意排除上颈段与后颅凹的占位性病变或枕大孔区畸形，应注意有无少汗，阳萎，尿失禁及姿位性低血压等植物神经功能障碍的表现，以便及早发现多系统变性的病例，进行治疗。
训练共济失调肢体动作的正确性，推拿、按摩以促进肌张力与防止挛缩，轻度关节畸形可考虑手术整形。