遗传性代谢病

遗传性代谢病这一名词是英国牛津大学儿科教授Ga-rrod于1902年首次提出的。他发现一些酶缺陷引起的代谢病具有遗传性，其遗传方式符合孟德尔遗传定律。1941年，Beadle与Tatum发表了“一个基因一个酶” 的假设。1952年，Cori等第一次在人体中证实这一假设。他们发现糖原贮积症Ⅰ型（隐性遗传）是由于葡糖-6-磷酸酶的缺陷。1949年，Pauling等发现镰形细胞贫血 （隐性遗传）患者与正常人的血红蛋白分子的电泳行为不同，提出了“分子病”的概念。之后，人们又认识到一些遗传性代谢病是肾小管与肠粘膜转运缺陷引起的。因此，遗传性代谢病应包括不同功能的蛋白质(酶蛋白、转运蛋白或结构蛋白)遗传变异所引起的疾病。根据这一定义，符合孟德尔遗传定律的任何疾病或性状，即单基因疾病或性状，都应包括在这一范畴内，虽然在单基因疾病中，基因直接产物（酶或非酶蛋白）已弄清的不到10%。遗传性代谢病可涉及碳水化合物、氨基酸、脂质、类固醇、嘌呤、嘧啶、金属离子、卟啉、血红素的代谢，可影响结缔组织、肌肉、骨胳、血液、造血系统、小肠和肾小管的转运。兹将其中基因直接产物已明确者列于表1～11。表中AR为常染色体隐性遗传，AD为常染色体显性遗传，XR为X连锁隐性遗传，XD为X连锁显性遗传。

表1 碳水化合物代谢异常病

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
原发性果糖尿症 遗传性果糖不耐受症	1:130,000 1:20,000（在瑞士）	AR AR	果糖激酶 果糖-1-磷酸醛缩酶	果糖尿（摄入果糖后），无症状 摄入果糖后，果糖-1-磷酸集聚，从而抑制 糖原分解和葡萄糖异生，引起低血糖
遗传性果糖-1,6-二 磷酸酶缺乏症	报道过32例	AR	果糖-1,6-二磷酸酶	葡萄糖异生受阻，引起低血糖、酮症和乳 酸性酸中毒
糖原贮积症
Ⅰ型 Ⅱ型	1:10,000 1:10,000	AR AR	葡糖-6-磷酸酶 溶酶体α-1,4-葡糖苷酶	糖原不能分解成葡萄糖，引起低血糖 由于肌肉和心肌细胞溶酶体内糖原贮积， 引起肌无力和心力衰竭
Ⅲ型	1:10,000	AR	脱枝酶	结构异常的糖原贮积于肝和肌细胞内，引 起肝肿大和肌无力
Ⅳ型 Ⅴ型	1:60,000 1:50,000	AR AR	分枝酶 肌磷酸化酶	结构异常的糖原在肝内贮积，引起肝硬变 糖原在肌细胞内贮积，引起运动后肌痉挛 和肌红蛋白尿
Ⅵ型 Ⅶ型 Ⅷ型 半乳糖血症	1:200,000 1:50,000 1:10,000 1:62,000	AR AR XR AR	肝磷酸化酶 肌磷酸果糖激酶 磷酸化酶激酶 半乳糖-1-磷酸尿苷转 移酶	糖原在肝内贮积，引起肝肿大 糖原在肌细胞内贮积，运动后肌痉挛 糖原在肝内贮积，引起肝肿大 由于半乳糖醇、半乳糖-1-磷酸和半乳糖酸 集聚引起白内障，智力减退，肝和肾功能 损伤
半乳糖激酶缺乏症 半乳糖差向酶缺乏	1:100,000 -	AR AR	半乳糖激酶 尿苷二磷酸半乳糖-4- 差向酶	由于半乳糖醇集聚，引起白内障 半乳糖-1-磷酸在红细胞内集聚，无症状
戊糖尿	1:2,500(Ashkenazi 犹太人)	AR	L-木酮糖还原酶	L-木酮糖在体内集聚，由尿中排出。无症 状
丙酮酸脱氢酶复合体缺 乏症	报道不到100例	AR	丙酮酸脱氢酶复合体内 几种酶蛋白	由于乙酰辅酶A缺乏，合成的乙酰胆碱减 少，引起神经系统症状
丙酮酸羧化酶缺乏症	报道不到20例	AR	丙酮酸羧化酶	由于草酰乙酸的缺乏，导致葡萄糖异生减 少，引起低血糖，神经介质氨基酸合成的 减少和神经系统异常
原发性高草酸尿症
Ⅰ型	不很罕见	AR	2-氧代戊二酸：乙醛酸 醛连接酶	乙醛酸集聚导致高草酸尿和草酸贮积症， 以及草酸钙性肾结石
Ⅱ型	报道过4例	AR	D-甘油酸脱氢酶	酶缺陷导致草酸合成过量，引起高草酸尿 和草酸钙性肾结石。

表2 氨基酸代谢异常病

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
家族性甲状腺肿	罕见	AR	甲状腺过氧化物酶系统， 碘化酪氨酸脱碘酶系 统	甲状腺激素分泌减少，导致促甲状腺素分 泌增加，引起甲状腺肿和/或甲状腺功能 减退
高苯丙氨酸血症
Ⅰ型（苯丙酮尿症）	1:11,000	AR	苯丙氨酸羟化酶	苯丙氨酸或其代谢物集聚干扰突触和髓鞘 形成，引起脑功能异常
Ⅱ,Ⅲ型	1:43,000	AR	苯丙氨酸羟化酶部分缺 乏	同Ⅰ型，但只轻度智能减退或正常
Ⅳ型	1:1,000,000	AR	二氢喋啶还原酶	同Ⅰ型，此外生物胺合成减少加重脑功能异 常

（续表） 病 名 流行率 遗传 方式 突变的基因产物 临 床 表 现 Ⅴ型 酪氨酸血症Ⅱ型 1:30,000 罕见 AR AR 二氢生物喋呤合成酶 酪氨酸氨基转移酶 同Ⅳ型 酪氨酸集聚，在表皮和角膜内形成结晶，导 致手掌、足底皮肤角化与角膜溃疡 尿黑酸尿症 1:250,000 AR 尿黑酸氧化酶 尿黑酸集聚导致结缔组织内褐黄色素沉 积，引起外耳软骨钙化，角膜色素沉着和 关节炎 眼皮肤白化病(酪氨酸 酶阴性型) 1:39,000 AR 酪氨酸酶 黑色素生成减少导致眼球震颤，视力减退， 皮肤对紫外线照射敏感易造成皮损与癌 变 组氨酸血症 罕见 AR 组氨酸酶 组氨酸转化成尿氨酸减少，出现语言与神 经系统异常 5-羟脯氨酸尿症 罕见 AR 谷胱甘肽合成酶 谷胱甘肽合成减少，5-羟脯氨酸生成增 加，导致代谢性酸中毒，并由尿内排出 谷胱甘肽合成酶缺乏症 罕见 AR 谷胱甘肽合成酶 红细胞内谷胱甘肽减少，导致代偿性溶血 性贫血，但不伴5-羟脯氨酸尿 γ-谷氨酰半胱氨酸合 成酶缺乏症 罕见 AR γ-谷氨酰半胱氨酸合 成酶 谷胱甘肽普遍减少导致溶血性贫血和神经 系统症状 γ-谷氨酰转肽酶缺乏 氨酰基脯氨酸（二肽）酶 缺乏症 罕见 <1:600,000 AR AR γ-谷氨酰转肽酶 氨酰基脯氨酸（二肽）酶 无症状，尿内排出谷胱甘肽等 尿中排出亚氨基二肽，伴皮肤病变，发育异 常等 高羟脯氨酸血症 高脯氨酸血症 <1:600,000 AR 4-羟-L-脯氨酸氧化酶 4-羟-L-脯氨酸集聚，无症状 Ⅰ型 Ⅱ型 脉络膜、视网膜回形萎 缩 1:200,000 1:200,000 已报道91例(多在 芬兰) AR AR AR 脯氨酸氧化酶 △'二氢吡咯-5-羧酸 鸟氨酸-δ-氨基转移酶 无明显症状，底物集聚 无明显症状，底物集聚 鸟氨酸集聚抑制△'二氢吡咯-5-羧酸的合 成，导致视网膜病变 氨甲酰磷酸合成酶缺乏 症 罕见 AR 氨甲酰磷酸合成酶I 尿素合成受阻，导致高氨血症与昏迷 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺 乏症 罕见 XD 鸟氨酸氨甲酰转移酶 尿素合成受阻，导致高氨血症与昏迷 精氨基琥珀酸合成酶缺 乏症 罕见 AR 精氨基琥珀酸合成酶 底物在血、尿、脑脊液中集聚，导致神经系 统病变 精氨基琥珀酸裂解酶缺 乏症 1:70,000 AR 精氨基琥珀酸裂解酶 底物在血、尿、脑脊液内集聚，导致神经系 统病变 精氨酸血症 - AR 精氨酸酶 底物在血、脑脊液内集聚，导致神经系统病 变 高赖氨酸血症（持续型） 已报道12例 AR L-赖氨酸：α-酮戊二酸 还原酶 智能减退，但发病机理不明 枫糖尿症 1:216,000 AR 支链2-酮酸脱羧酶 支链酮酸集聚导致酮性酸中毒，并可能影 响发育 异戊酸血症 已报道37例 AR 异戊酰CoA脱氢酶 异戊酸集聚，导致昏迷，并阻止造血细胞的 成熟 3-羟基-3-甲基戊二酰 CoA裂解酶缺乏症 已报道5例 AR 3-羟基-3甲基戊二酰 CoA裂解酶 前身物等集聚，导致酮性酸中毒和低血糖 3-酮硫解酶缺乏症 已报道7例 AR 乙酰乙酰CoA-3-酮硫 解酶 前身物等集聚，导致酮性酸中毒 丙酸血症 罕见 AR 丙酰CoA羧化酶 丙酸及经其他代谢途径的产物的集聚导致 酮性酸中毒和发育异常 甲基丙二酸血症 1:20,000 AR 甲基丙二酰CoA变位酶 的脱辅基酶蛋白 甲基丙二酸集聚导致代谢性酮性酸中毒和 发育障碍 甲基丙二酸血症 二氢叶酸还原酶缺乏症 1:20,000 罕见 AR AR ATP:钴胺腺苷转移酶 二氢叶酸还原酶 同上 叶酸还原障碍导致四氢叶酸生成减少，引 起巨细胞贫血和神经系统病变 亚甲基四氢叶酸还原酶 缺乏症 罕见 AR 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲基转移受阻，同型胱氨酸不能经甲基化 生成甲硫氨酸，导致同型胱氨酸尿和神 经系统病变 胱硫醚尿 同型胱氨酸尿症 1:74,000 1:200,000 AR AR γ-胱硫醚酶 胱硫醚β-合成酶 无临床症状 前身物，甲硫氨酸等集聚。临床表现为晶 体脱位，血管栓塞，骨质疏松，智力减退

（续表） 病 名 流行率 遗传 方式 突变的基因产物 临 床 表 现 高肌氨酸血症 已报道12例 AR 肌氨酸脱氢酶复合体 底物集聚。可出现神经系统异常，但发生机 理不明 高-β-丙氨酸血症 肌肽酶缺乏 高肌肽贮积症 罕见 <1:500,000 罕见 AR AR AR β-丙氨酸转氨酶 血清肌肽酶 脑高肌肽酶 中枢神经系统病变，发生机理不明 底物集聚。神经系统病变，发生机理不明 底物集聚。神经系统病变，发生机理不明

表3 脂蛋白和脂质代谢异常病

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
家族性脂蛋白脂酶缺乏症	已报道100例	AR	脂蛋白脂酶	血浆乳糜微粒增加，导致高甘油三酯血症、 胰腺炎和皮肤黄色瘤
家族性卵磷脂-胆固醇 脂酰转移酶缺乏症	报道26例	AR	卵磷脂：胆固醇脂酰转 移酶	胆固醇（游离）在血浆和组织内集聚，导致 贫血、白内障、蛋白尿和肾功能衰竭
家族性Ⅲ型高脂蛋白 血症	1:10,000	AR	载脂蛋白ED	血浆乳糜微粒与VLDL降解物集聚，导致 高脂血症和动脉硬化
家族性高胆固醇血症	1:1,000	AR	LDL受体	LDL不能与细胞受体结合，导致高胆固醇 血症和动脉硬化
植烷酸贮积症	已报道100例	AR	植烷酸α-羟化酶	底物集聚导致视网膜色素变性，共济失调 和周围神经炎

表4 溶酶体贮积症

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
粘多糖贮积症
Ⅰ型H	1:100,000	AR	α-L-艾杜糖苷酸酶	硫酸皮肤素与硫酸类肝素降解障碍，导致 在溶酶体内贮积，引起多种组织细胞功 能异常
Ⅰ型S Ⅱ型	1:500,000 1:150,000	AR XR	α-L-艾杜糖苷酸酶 艾杜糖醛酸硫酸酯酶	类似Ⅰ型
Ⅲ型	1:24,000	AR	A亚型：类肝素N-硫酸 酯酶 B亚型：N-乙酰-α-D-氨 基葡糖苷酶 C亚型：乙酰-CoA:α-氨 基葡糖苷N-乙酰转 移酶 D亚型：N-乙酰-α-D- 氨基葡糖苷-6-硫酸 酯酶	硫酸类肝素降解障碍，导致功能异常(主要 是中枢神经系统)
Ⅳ型	<1:100,000	AR	A亚型：氨基半乳糖-6- 硫酸硫酸酯酶 B亚型：β-半乳糖苷酶	硫酸角质素降解障碍，导致骨骼与心血管 系统细胞功能异常
Ⅵ型	<1:100,000	AR	芳香基硫酸酯酶B	硫酸皮肤素降解障碍，导致骨骼与心血管 系统细胞功能异常
Ⅶ型	已报道12例	AR	β-葡糖苷酸酶	硫酸皮肤素及硫酸类肝素降解障碍，导致 多种组织细胞功能异常
Ⅰ-细胞病	罕见	AR	N-乙酰氨基葡糖基磷 酸转移酶	该酶缺乏，不能合成溶酶体酶必须带有的 识别标记，即甘露糖-6-磷酸，因此溶酶 体酶不能进入溶酶体，导致粘多糖、糖蛋 白和糖脂的贮积，引起骨胳、关节、心理 运动异常
甘露糖苷贮积症 唾液酸寡糖贮积症	已报道50～100例 已报道50～100例	AR AR	α-D-甘露糖苷酶 α-唾液酸苷酶	寡糖的集聚导致组织损伤 寡糖集聚，导致组织损伤

（续表） 病 名 流行率 遗传 方式 突变的基因产物 临 床 表 现 天冬酰氨基聚糖尿症 在芬兰已报道70～ 100例，其他种族 极罕见 AR 天冬酰氨基聚糖苷酶 糖多肽集聚，导致组织损伤 岩藻糖苷贮积症 酸性脂酶缺乏 已报道30～60例 少见 AR AR α-L-岩藻糖苷酶 酸性脂酶 糖脂、糖多肽及寡糖集聚，导致组织损伤 胆固醇酯和甘油三酯在溶酶体内贮积，导 致多种组织损伤 神经酰胺酶缺乏症 已报道27例 AR 酸性神经酰胺酶 底物积聚导致神经系统、关节、皮下组织、 喉部及其他组织损伤 Niemann-Pick病 1:25,000(犹太人 中) AR 鞘磷脂酶 底物集聚引起脑、肝、脾、肺淋巴结病变 Gaucher病 1:2,000(犹太人 中) AR 葡糖脑苷脂酶 底物集聚引起肝脾肿大，骨痛。个别患者 出现中枢神经系统损伤 半乳糖基神经酰胺脂贮 积症(Krabbe病) 1:50,000 （瑞典） AR 半乳糖基神经酰胺酶 底物集聚，致髓鞘形成障碍，引起中枢神经 系统的白质破坏和周围神经病变 异染性白质营养不良 Fabry病 1:100,000 1:44,000 AR XR 芳基硫酸酯酶A α-半乳糖苷酶A 底物集聚引起脱髓鞘和神经系统病变 底物集聚，特别是在血管壁内，引起肾功能 衰竭，心肌和脑血管病变 GM1神经节苷脂贮积症 Tay-Sachs病 已报道130例 1:3,000(犹太人 中) AR AR 酸性β-半乳糖苷酶 氨基己糖苷酶A的α链 底物集聚导致脑功能异常和骨骼畸形 底物在神经细胞的溶酶体中贮积，引起脑 功能异常

表5 类固醇代谢异常病

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
先天性肾上腺增生症	1:10,000	AR	21-羟化酶	皮质醇生成受阻，其前体与肾上腺生成的 男性激素增加，导致男性化。个别病例 可有盐类丢失（由于醛固酮缺乏）
先天性肾上腺增生症	罕见	AR	11β-羟化酶	皮质醇生成受阻，其前体和肾上腺生成的 男性激素增加，导致男性化。个别病例 可有高血压
男性激素受体缺陷症 类固醇与α-还原酶缺 乏症	男婴中1:64,000 罕见	XR AR	男性激素受体蛋白 类固醇5α-还原酶	对男性激素不敏感，导致女性化 二氢睾丸酮生成受阻，导致男性假两性畸 形
类固醇硫酸酯酶缺乏症	男婴中1:6,000	XR	类固醇硫酸酯酶	胆固醇硫酸酯在血液、皮肤及其他组织中 集聚，引起鱼鳞癣

表6 嘌呤嘧啶代谢异常病

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
PRPP合成酶活性过高 症	已报道10个家系	XR	磷酸核糖焦磷酸合成酶	新生嘌呤合成增加，导致痛风
Lesch-Nyhan综合征	1:10,000（男性）	XR	次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核 糖基转移酶	新生嘌呤合成增加，导致痛风、中枢神经系 统功能异常，但发病机理不明
腺嘌呤磷酸核糖基转移 酶缺乏症	已报导11例	AR	腺嘌呤磷酸核糖基转移 酶	腺嘌呤通过另外的代谢途径生成2,8-二羟 基腺嘌呤，在泌尿道形成结石
腺苷脱氨基酶缺乏症	已报导50例	AR	腺苷脱氨基酶	集聚的底物对淋巴细胞有毒性，导致免疫 缺陷
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 症	已报导9例	AR	嘌呤核苷磷酸化酶	底物集聚，对T淋巴细胞有毒性导致细胞 免疫缺陷
肌腺苷酸脱氨基酶缺乏 症	罕见	AR	AMP脱氨基酶	ATP不足，运动后肌痉挛、肌痛和倦怠
黄嘌呤尿症	1:45,000	AR	黄嘌呤氧化酶	黄嘌呤在泌尿道和肌肉内结晶，引起肾结 石和肌病
乳清酸尿症	已报10例	AR	乳清酸磷酸核糖转移酶	导致乳清酸结石，巨细胞贫血，智力减退和 生长迟缓

表7 卟啉和血红素代谢异常病

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
先天性成红细胞性卟啉 病	罕见	AR	尿卟啉原Ⅲ共合成酶	红细胞和皮肤内Ⅰ型卟啉集聚，引起溶血性 贫血和皮肤光敏感性
急性间歇性卟啉病	不太少见	AD	胆色素原脱氨基酶	发作时胆色素原在肝内集聚，由尿中排出； 神经系统病变，发病机理不明
多形性卟啉病 遗传性粪卟啉病 慢性皮肤型卟啉病 成红细胞性原卟啉病 Crigler-Najjar综合 征	在南非多见 罕见 不太少见 罕见	AD AD AD AD	原卟啉原氧化酶 粪卟啉原氧化酶 尿卟啉原脱羧酶 亚铁螯合酶	可出现神经系统症状和皮肤光敏感性 可出现神经系统症状和皮肤光敏感性 皮肤光敏感性 皮肤光敏感性
Ⅰ型	罕见	AR	胆红素UDP葡糖醛酰 转移酶	胆红素在脑内集聚导致核黄疸
Ⅱ型		AR	同上	轻度高胆红素血症，一般无症状
无过氧化氢酶血症	1:1,000,000	AR	过氧化氢酶	多数患者无症状，部分表现有口、鼻粘膜溃 疡

表8 结缔组织、肌肉和骨骼疾病

病 名	流行率	遗传 方程	突变的基因产物	临 床 表 现
Ehlers-Danlos综合 征
Ⅵ型	各型总和1:50,000	AR	赖氨酸羟化酶	缺乏羟赖氨酸的胶原蛋白不能形成分子间 的交联，导致关节松弛，脊柱后凸侧弯， 眼部组织脆弱
Ⅶ型		AR	胶原蛋白元肽酶	胶原蛋白原转变成胶原蛋白不完全，导致 关节松弛，与髋关节脱位
α1-胰蛋白酶缺乏	1:3,500	AR	α1-抗胰蛋白酶	异常的α1-抗胰蛋白酶不能自肝细胞分泌 到血液内。各组织内缺乏此酶，从而小 肺组织被中性粒细胞的弹性蛋白酶所破 坏
低磷酸酯酶症	不太少见	AR	碱性磷酸酶	焦磷酸酯及其他磷酸酯水解减少，导致无 机磷及磷酸己醇胺在成长的骨骼中集 聚，引起骨形成的缺陷

表9 血液和造血组织疾病

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
血友病（经典型） von Willebrand 病 丙酮酸激酶缺乏 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺 乏	1:10,000（男性） 不太少见 1:20,000 较常见，在黑人中 A-型达1:11	XR AD AR XR	第Ⅷ因子 von Willebrand因子 丙酮酸激酶 葡糖-6-磷酸脱氢酶	血凝系统障碍，导致出血倾向 血凝系统障碍，导致出血倾向 ATP缺乏，导致溶血 由于不能生成NADPH导致溶血性贫血， 在服用氧化性药物、感染或糖尿病酸中 毒时出现溶血
遗传性高铁血红蛋白血 症	不太少见	AR	NADH 细胞色素b5还 原酶	由于不能还原细胞色素b5，导致高铁血红 蛋白集聚、可出现脑功能异常
镰形细胞贫血	美国黑人中达1: 625	AR	β珠蛋白	红细胞镰变导致溶血，引起全身组织缺血 并可出现梗死
高铁血红蛋白血症 红细胞增多症	罕见 罕见	AD AD	α-及β-珠蛋白 α-及β-珠蛋白	高铁血红蛋白导致紫绀 血红蛋白变异体的氧亲和力升高，释放给 组织的氧减少，刺激红细胞增生
不稳定血红蛋白	不太少见	AD	α-及β-珠蛋白	血红蛋白沉淀，导致溶血性贫血

（续表） 病 名 流行率 遗传 方式 突变的基因产物 临 床 表 现 α地中海贫血 在地中海、非洲及 亚洲群体中流行 率高 AR α-珠蛋白 α-珠蛋白合成不足，导致未结合的β珠蛋 白链的出现，影响红细胞的成熟与功能， 导致小红细胞增多症，无效的红细胞生 成，以及溶血 β地中海贫血 在地中海和亚洲群 体中流行率高 AR β-珠蛋白 β珠蛋白合成不足，导致未结合的α珠蛋白 链的出现，影响红细胞的成熟与功能，导 致小红细胞增多症，无效的红细胞生成， 以及溶血

表10 转运疾病

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
小肠乳糖酶缺乏症	大多数亚洲、非洲， 美洲黑人受累； 高加索人中约1: 10	AR	小肠乳糖酶	乳糖不被消化吸收，在小肠内集聚，通过渗 透压的影响引起腹胀，腹痛和腹泻
小肠蔗糖酶-α-糊精酶 缺乏症	罕见	AR	蔗糖酶-α-糊精酶	蔗糖与异麦芽糖不被消化吸收，在小肠内 集聚，使渗透压增加，引起腹胀、腹痛和 腹泻
维生素D依赖性佝偻病	罕见	AR	25-羟基维生素D3-1- 羟化酶	肾小管中25-二羟维生素D3生成的缺陷， 导致缺钙性佝偻病

表11 免疫及其他防御系统疾病

病 名	流行率	遗传 方式	突变的基因产物	临 床 表 现
遗传性血管性水肿	不太少见	AD	C-1抑制蛋白	由于活性CI不受抑制，导致血管通透性 增加，出现血管性水肿
白细胞G6PD缺乏症	罕见	XR	葡糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD)	NADPH缺乏阻碍白细胞（嗜中性）杀死细 菌，易发生感染
髓过氧化物酶缺乏症	已报导20例	AR	髓过氧化物酶	不能有效地杀死细菌