遗传性T细胞发育缺陷

T细胞的前身细胞(前T细胞)在移行到胸腺后，在胸腺上皮细胞和胸腺内分泌素的影响下进行分化，具有一系列T细胞标记。它们在胸腺中继续分化，生成几种T细胞亚群，然后移居到周围淋巴样组织中。遗传性T细胞发育缺陷是一种原发性免疫缺乏病。引起T细胞发育缺陷的原因有二：胸腺发育与功能有缺陷，妨碍前T细胞分化成熟为T细胞；由于疾病而导致T协助者细胞(TH)或T抑制者细胞(TS) 产生不正常。许多T细胞缺陷也多少影响到B细胞活性。T细胞产生少或功能不足时，表现细胞免疫缺乏，患者对细菌、病毒及原虫均易感。T细胞发育缺陷的免疫缺乏病见表。

人体遗传性T细胞发育缺陷致免疫缺乏病

缺陷部位	遗传 方式	病 名	缺陷涉及范围*	症 状
胸腺发育缺 陷	AR	Nezelof综合 征	T细胞↓T细 胞与B细胞相 互作用缺陷	皮肤、呼吸 道感染各科 微生物
胸腺发育缺 陷	AR	共济失调毛细 血管扩张症	T细胞与浆细 胞↓	反复肺部感 染共济失 调，球结膜、 皮肤毛细血 管扩张
嘌呤核苷磷 酸化酶缺乏	AR	PNP缺乏症	T细胞↓	病毒感染
胸腺发育缺 陷	AR	软骨发育不全 免疫映乏症	T细胞及（或） B细胞↓	病毒感染， 短肢侏儒 症，软骨，毛 发发育不良

* ↓: 细胞显著减少或缺乏 ↑: 细胞数较正常者显著增高
先天性胸腺发育不全 (Nezelof综合征):患儿胸腺发育不良，胸腺内淋巴细胞数少。周围淋巴组织也发育不全，T细胞数少，T细胞与B细胞相互作用的功能有缺陷，导致抗体产生异常。患儿皮肤、呼吸道易感染，肝脾、淋巴结肿大。有的病例在不治疗情况下可活到5岁。共济失调毛细血管扩张症：患儿胸腺发育不良，前T细胞分化有缺陷，以及B细胞末期分化也有缺陷，导致T细胞、浆细胞数少，细胞免疫与抗体产生均有缺陷。本病为遗传性综合征，患儿在9个月至一岁(迟至4～6岁)发生进行性小脑共济失调，2岁(迟至8～9岁)发生毛细血管扩张症如球结膜毛细血管扩张。本病伴有多种免疫缺乏，40%病例有IgA缺乏，2岁起，反复遭感染。青春期时性特征不明显。患儿至10多岁时症状严重，最长寿命可达40余岁，死于肺部感染或并发肿瘤。
嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏症： 患者缺乏PNP，该酶的结构基因在第14号染色体上。缺PNP时，T细胞发生异常，B细胞不受影响，机理不明。患者T细胞功能缺陷，易受病毒感染。
软骨发育不全免疫缺乏病： 为遗传性综合征，患儿软骨、毛发发育不全，呈短肢侏儒状，臂、腿上部皮肤过多皱折。同时T细胞与（或）B细胞功能减低，血清免疫球蛋白缺乏或量少，血型抗体测不出，PHA转化试验反应弱。患儿几周龄即可遭严重感染，如易患呼吸道感染并可得严重水痘。