选择性吸收不良

由于先天或后天的原因，如小肠上皮细胞刷状缘某些酶的缺乏或细胞膜的转运功能障碍，致使某种或某几种物质吸收不良，称为选择性吸收不良。
双糖酶缺乏症 包括乳糖酶缺乏症、蔗糖酶缺乏症、蔗糖酶-麦芽糖酶缺乏症及海藻糖酶缺乏症等。
乳糖酶缺乏症（乳糖不耐受症） 由于小肠上皮刷状缘双糖酶缺陷所致。先天者较少见，小肠粘膜无器质性病变，婴儿于出生后因给母乳或牛乳而出现严重腹泻、失水、酸中毒。获得性者是最常见的一种双糖酶缺乏症，继发于小肠粘膜损害，患者食用乳制品后，因乳糖未能被吸收而进入小肠下段，经细菌分解发酵，产生大量短链挥发性脂酸、乳酸、二氧化碳和氢。由于未吸收的乳糖在肠腔中使其内容物渗透压增高，有机酸刺激肠粘膜，导致渗透性及分泌性腹泻，肠内产气过多引起腹胀、腹鸣。钙吸收不良引起骨质疏松，儿童则易致发育不良及软骨病。粪便呈酸性，乳糖耐量试验可见低平曲线，呼吸试验发现呼气中含有乳糖酵解而产生的氢。¹⁴C乳糖负荷试验可测出¹⁴CO₂低于正常。小肠粘膜活组织检查乳糖酶活性明显低下。其余肠吸收功能除粪便脂肪可略增高外均属正常。治疗方面应禁食含乳类的食品，随着症状的缓解，再逐渐增加乳糖量，以不出现症状的最大耐受量为维持量。长期服用少量牛乳，可能产生对乳糖的耐受性。
蔗糖酶缺乏症 是一种少见的双糖酶缺乏症，系因小肠粘膜刷状缘蔗糖酶缺乏和异麦芽糖酶缺乏或其活力减低所致。本病属常染色体隐性遗传。婴儿期发病，由喂养蔗糖、糊精、淀粉等引起。症状和乳糖不耐受症相同但较轻。粪便呈酸性，含较多的醋酸及乳酸。蔗糖耐量试验曲线低平。小肠粘膜活组织检查结果正常，但酶分析可见双糖酶活性降低。治疗应给予无蔗糖、糊精、淀粉饮食，待症状控制后，逐渐增加上述食品，定出维持量。
葡萄糖-半乳糖吸收不良 由葡萄糖-半乳糖先天性转运障碍所致，属常染色体隐性遗传。婴儿出生后数日内开始水泻、失水、代谢性酸中毒等表现，直至食物中除去乳类（含葡萄糖及半乳糖）为止。如未能作出诊断，则症状持续，可在数月内引起死亡。口服葡萄糖耐量试验和葡萄糖-半乳糖等量耐量试验结果异常。小肠粘膜活检和其它吸收功能正常。应给予以酪蛋白、黄豆粉、玉米糖及果糖为主的饮食。
β脂蛋白缺乏症 又称棘状细胞增多症，是一种先天脂肪转运缺陷，常在5岁以后发病，发病原理未明。可能与β脂蛋白形成缺陷有关，以致不能形成乳糜微粒，使上皮细胞已吸收的脂肪不能转运至乳糜管。临床上可见脂肪泻、棘状红细胞增多及脊髓、脑束、后束和周围神经、视网膜脱髓鞘所致的症状。化验检查见血清β脂蛋白减低或缺乏，胆固醇和卵磷脂低下，甘油三酯明显降低，小肠粘膜活组织检查见上皮细胞空泡内充满脂滴。治疗可给予低脂饮食，或用中链甘油三酯，补充脂溶性维生素。
氨基酸转运障碍 包括一组有关氨基酸在小肠和肾小管上皮细胞主动转运缺陷的疾病：
❶胱氨酸尿： 胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸吸收障碍，引起胱氨酸性尿路结石。一般无胃肠道症状，严重者有腹泻、呕吐、高氨血症、肝肿大和粒细胞减少等；
❷Hartnup病： 中性氨基酸中除脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外，均有吸收不良，尤以色氨酸为明显。引起糙皮病样皮疹； 色氨酸经肠道细菌降解为吲哚，吸收后引起小脑性共济失调；
❸蛋氨酸吸收不良： 大量蛋氨酸在肠内经细菌分解为α-羟丁酸，从肠道及肾排出。患儿发育不良，腹泻，粪及尿内含大量α-羟丁酸和蛋氨酸。治疗时食物中应避免大量动物蛋白质，对Hartnup病者应补充烟酰胺。
其他选择性吸收不良 如遗传性氯化物腹泻 （氯化物吸收不良）、家族性低镁血症（镁吸收不良）、维生素D依赖性佝偻病、家族性低磷酸血症性佝偻病、假性甲状旁腺减退症（以上为钙吸收不良）、Menkes头发扭结综合征（铜吸收不良）、维生素B12吸收不良症及叶酸吸收不良症等。