进行性肌营养不良症progressive muscular dystrophy

系一组遗传性原发于肌肉组织的变性疾病。病理改变初期有肌细胞膜通透性的缺陷，导致肌酶自细胞外溢，可促使核糖体代偿性地合成更多的肌酶，使核糖体肿胀，一定时间后肌细胞破坏，结缔组织增生。肌肉色泽较正常苍白、质较脆。肌纤维粗细显著不等，可有颗粒样变性、玻璃样变性、横纹消失、空泡形成。肌纤维分裂、肌浆呈碱性、肌核增大并有核仁。在残存肌纤维间有结缔组织增生和脂肪沉积，可使肌肉呈假性肥大。临床表现常为缓慢起病，首先为局部肌无力、活动受限，逐渐发展成运动十分困难或丧失活动能力，并向其他肌肉波及，呈缓慢进展。本组疾病有很多型，如假性肥大型、肢带型、面-肩-肱型、远端形、眼肌型等，由于各型主要累及肌肉不同，临床表现亦不一样。本病可试用加兰他敏、三磷酸尿核苷及胰岛素糖治疗等。