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软骨-毛发发育不良 (Cartilage-hair hypoplasia)综合征系常染色体隐性遗传性疾病。面貌无特殊，头发细而稀疏。身材矮小，轻度弓形腿（膝内翻）。骨骺端宽伴轻度不整齐，小肠吸收功能可正常或不良。
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