转铁蛋白缺乏症

转铁蛋白缺乏症亦称先天性转铁蛋白缺乏症，是一种很罕见的遗传性疾病，其特点为患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，在肝、胰、心肌、脾、肾上腺、甲状腺中均有含铁血黄素沉着和纤维组织增生，而骨髓中几乎没有可利用铁以合成血红蛋白，因此产生低色素贫血。1961年Heilmeyer等首先对此病作了描述，此后，在捷克、墨西哥和日本曾有少数病例发现。本病通过常染色体隐性遗传。患者父母的血浆转铁蛋白浓度为正常人的一半，不伴有贫血。这种情况代表杂合子状态，而病人为纯合子状态。患者自幼有慢性贫血。肝可有轻度肿大。各病例的贫血程度轻重不一。血清铁浓度为10～38μg/dl，血清铁总结合力24～81μg/dl，血清转铁蛋白浓度0～39mg/dl(正常值： 200～300mg/dl)。铁代谢的研究示胃肠道对铁的吸收正常或增多，血浆铁清除率正常或中等度加速，铁利用率减少至7～55%(正常值： 30～100%)。输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白，在10～14天内可见到血液中网织红细胞增多，继而血红蛋白浓度上升。这种治疗每隔2～4月一次即可。尽量避免输入红细胞，以防含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多而发生血色病。