视网膜母细胞瘤shiwangmo muxibao liu

一种原发于视网膜组织的恶性眼内肿瘤。本病发病很早，常于生后即被发现，7岁以后发病者极罕见。病因可能与病毒感染、遗传等因素有关。临床表现为瞳孔发白，有时反映出肿瘤表面的黄色光泽，尤其在光线明亮的环境中更易出现黄光反射，故又称黑蒙性猫眼（似从猫眼瞳孔内所发出的黄光），视力减退伴有斜视。视网膜母细胞瘤患儿的存活率可达85%，死亡病例多因颅内扩散及远处转移。治疗的首要目的是保存生命，其次是有可能时保存患眼的视力，但已达晚期需尽早做眼球摘除术，术后放置假眼球，并不断更换，以保持小儿眼眶骨的正常生长。因本病有遗传倾向与家族性，对患儿的同胞兄弟姐妹应早日进行眼底检查并定期复查，早期诊断，早期治疗，死亡率可大大降低。

视网膜母细胞瘤retinoblastoma

系以视网膜内颗粒层，偶为节细胞层和外颗粒层为起源的胚胎性恶性肿瘤。多为3岁以下小儿，偶见于成人。本病习惯上分为眼内生长期、青光眼期、眼外蔓延期和转移期4个阶段，但临床病程进展非完全如此，其表现与病情损害相一致。本病需借助X线摄片、超声波检查、检验等检查确诊。本病需根据具体病情采取手术、化疗、放疗等，年龄愈小预后愈差。

视网膜母细胞瘤

视网膜的恶性肿瘤。与遗传有关，一般见于婴幼儿。早期出现眼球斜视，瞳孔内黄白色光反射称为“猫眼症”，继之眼球呈菜花样溃疡性大肿物突出眼眶。确诊后采用手术、放疗和化疗等治疗。

视网膜母细胞瘤retinoblastoma

是起源于视网膜的先天性高度发育的恶性肿瘤。多见于3岁以下。可单眼或双眼发病。临床分为四个阶段：即眼内期、青光眼期、眼外期及转移期。早期可见视网膜上有黄白色隆起，表面有血管，当生长突入玻璃体后，在瞳孔区可出现“猫眼”状黄光反射。瘤组织常沿视神经向颅内或通过巩膜向眼球外蔓延，晚期可经淋巴、血行转移至全身各器官。一旦确诊应尽早行眼球摘除术和放射治疗或化学疗法。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤，是一种原发于视网膜组织的恶性眼内肿瘤。发病很早，有时生后即被发现，3岁以下婴幼儿眼内出现黄光反射时（白瞳症），多半属于此病，单眼较多，但也有30～35%可双眼同时或先后得病，有时可以同时出现多个病灶，起病最早者生后即已存在，但90%出现在3岁以前，虽曾报告各种年龄都可罹患，但7岁以后发生者已极罕见。由于各病灶生长速度不同，双侧患者可同时发生或相距数月至数年先后另眼再出现。6%病人有常染色体显性遗传，外显率60～90%。94%为散发病例，其中25%为遗传突变，余为体细胞突变。病因尚不明，近来考虑有病毒感染的可能性。少数病人伴有D组染色体长臂部分缺失综合征。双侧病人约16%可发生其它部位肿瘤（如骨源性肉瘤）。双侧病人的后代约40～50%可发生视网膜母细胞瘤。健康父母如有一个有瘤的子女，再生有瘤子女的机会约为6%；若已生两个有瘤子女，则可增至50%。
病理组织学上，分化好的瘤细胞排列成玫瑰花(Roset-te)型，代表瘤细胞试图形成光接受器成分； 最近描述的花状饰(Fleurette)代表更进一步分化。不分化的瘤细胞可散在分布，或围绕血管或一个小坏死灶生长。肿瘤可全部为不分化的细胞所构成，或与含量不等的分化好的细胞共同构成。此外，肿瘤内可有钙化和坏死，在瘤内或虹膜内也可发现血管壁有嗜碱性染色，这可能为DNA吸收入血管壁内所致。
最常见的临床表现为瞳孔发白，在光线明亮的环境中，更易发现。有时还能反映出肿瘤表面的黄色光泽，好象从猫眼瞳孔内所发出的黄光反射，因此又有黑蒙性猫眼之称。但黑蒙性猫眼并不是视网膜母细胞瘤的独有体征，类似的现象也可见于先天性白内障，永存性增殖性初发玻璃体，晶体后纤维增生症，转移性眼内容炎和外层渗出性视网膜病变等病，需要加以鉴别。此外尚有斜视，继发性青光眼，自发性前房出血等。肿瘤可从视网膜向内生长（内生型），玻璃体腔有黄白色肿块，表面有新生血管；亦可向外生长（外生型），表现如视网膜脱离或Coats病。瘤细胞生长缺乏粘合力，故易脱落在玻璃体内，造成类似眼内炎的症状，或进入前房，状如前房积脓。瘤细胞可种植于眼内各组织；可直接侵入视神经，并进入蛛网膜下腔向颅内蔓延；可侵入脉络膜，或向眼外蔓延至眶。最易向颅骨、远处骨、局部淋巴结、内脏等转移而造成死亡。极少(约1%)病例肿瘤可自行消退而形成眼球痨。(彩图38)
诊断主要靠病史及眼底所见。超声波(尤以B型扫描),X线摄片发现钙化点均有助于诊断。早期病变往往因一眼患病而检查另眼，或检查病人家族眼底时始被发现。
本病的预后与下列因素有关：
❶瘤细胞分化程度：瘤细胞分化较好，有典型玫瑰花型排列的病人死亡率约8%；细胞高度不分化者，死亡率约42%。
❷视神经被侵犯程度：肿瘤未侵犯视神经者，死亡率约8%；若侵犯至巩膜筛板，死亡率约15%；超出巩膜筛板时，死亡率增至44%；若肿瘤已浸润到视神经断端的切除平面时，则增至65%。
❸脉络膜累及愈广泛，死亡率愈高。
治疗上，大多数单侧病人就诊时已是晚期，只有行眼球摘出术。双眼患者，摘出病情较严重的眼，另眼采取其它治疗。若病变为早期，不论单、双侧，均予以放射治疗。最常用的为外部X线放射治疗，分剂量给予，三周共3500～4500r。有用⁶⁰Co敷贴器作为放射源，缝于肿瘤灶外的巩膜上。放射的效果与瘤细胞分化程度有关。瘤细胞不分化则对放射敏感；瘤细胞分化好，如花状饰，则对放射敏感度差或不敏感。若放射治疗未能破坏肿瘤，或有复发，则可采用光凝固、冷凝固治疗。全身化疗适用于晚期单眼或双眼病例眼球摘出后，也适用于有转移的病例。现最常用的为长春新碱和环磷酰胺。
由于视网膜母细胞瘤可以复发，另眼在一定时间后亦可发生肿瘤，在治疗第一眼后应定期观察双眼。查眼底时应充分散瞳，尤其注意周边部，小儿应在全麻下进行。对患者的弟妹亦应早日并定期检查眼底。早期诊断，早期治疗，死亡率可大大降低。

视网膜母细胞瘤retinoblastoma,RB

是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤。由于肿瘤发生于婴幼儿，早期不易发现，大约50%患者因肿瘤发展出现白瞳症(leakocoria)，瞳孔区呈现白色反光而为家长发现，约20%患者因肿瘤位于黄斑部视力障碍而表现为斜视。眼底镜下可见视网膜上圆形或椭圆形黄白色隆起的肿块，肿块表面可有视网膜血管扩张或出血，或伴有视网膜脱离。肿瘤团块可播散于玻璃体或前房中造成玻璃体混浊，假性前房积脓。肿瘤长大可引起眼内压增高，而表现为青光眼。晚期，肿瘤穿破眼球壁，表现为眼球表面肿块，溃烂或突出。肿瘤细胞可经视神经或眼球壁上神经血管的孔道向颅内或眶内扩展或经血循环全身转移导致死亡。临床上以早期治疗为主，必要时及时手术治疗。