褐黄病关节炎

本病系尿黑酸尿症患者晚年的一种并发症。尿黑酸尿症系由于苯丙氨酸降解过程中，尿黑酸氧化酶缺陷所致。患者排出的尿，接触空气，逐渐变黑。本病罕见，系常染色体隐性遗传。其发病机理如下：

结缔组织大分子

尿黑酸氧化酶缺乏时，底物尿黑酸在体液内集聚，在尿黑酸多酚氧化酶作用下，转化为苯醌乙酸，进而聚合成多聚体，最终生成褐黄素。胶原蛋白分子上的甘氨酸与半胱氨酸残基能与苯醌乙酸结合，故软骨、纤维组织、韧带、肌腱等皆有褐黄素沉积。久之可导致褐黄病性关节炎。临床表现如类风湿关节炎，但主要涉及髋、肩、膝关节，以及腰骶部脊柱，常见有急性炎症发作。小关节一般不受累。X线所见有如退化性骨关节炎，腰部的椎间盘退化、钙化，椎间隙变窄，导致椎体不同程度的融合。其它受累关节所见也有如退化性骨关节炎，且关节周围的肌腱内，常可见钙质沉积。无特效治疗。