血色病hemachromatosis

系由于铁质沉着于肝、胰、脾、心、肾、皮肤等脏器，并引起其不同程度损害的一种罕见病。病因有先天性或由某些类型贫血、长期食入含铁质丰富的饮食、某些肝硬化病人、输血过多等造成体内铁质过多。病人常首先表现为皮肤色素沉着（呈广泛性黑色或青灰色）；继之肝肿大，晚期出现肝硬化；亦可有心脏的改变、糖尿病、神经症状等。治疗：如有肝硬化表现可行保肝治疗；有糖尿病按糖尿病治疗；血红蛋白较高可适当放血。

血色病hemochromatosis

是一种铁代谢紊乱病。因过多的铁质在体内许多脏器组织中沉着所致。典型者产生皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病及心力衰竭。应避免酗酒，防治肝病等。除治疗肝硬化、糖尿病及心力衰竭外，对原因不明的血色病可进行放血治疗。

血色病

血色病是指铁代谢障碍引起的铁在体内过度沉积，并出现胰、肝、心脏、内分泌腺等脏器损害及皮肤色素沉着的一系列表现。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性血色病系常染色体遗传，具有明显家族性，在同一家族中可发现多个病例。继发性血色病又称为继发性肝铁质沉着 (参见“继发性肝铁质沉着病”条) 是由于长期输血、某些贫血和铁摄入过多等因素所致。
正常人体内铁总量为3.5～4.5g，其中2/3存在于血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素和过氧化氢酶中，其余则以铁蛋白和含铁血黄素的形式储存于组织内。肝脏、胰腺、心肌、内分泌腺、皮肤及粘膜等是重要的铁储存场所。铁的吸收主要在十二指肠及空肠上段，肠粘膜细胞对铁的吸收受体内铁贮存量、红细胞生成速度和肠粘膜吸收功能等因素的影响。铁直接吸收进入血液后与转铁蛋白结合。血清铁含量很低，但较恒定。铁主要通过肠道，随同脱落的粘膜细胞排出体外，一部分则从泌尿生殖器和皮肤组织丢失，每天排出总量约为1 mg左右。由此可见，机体排泄铁的能力非常有限，当铁摄入量增加而为时较久，即可导致铁在体内过度累积。原发性血色病时小肠粘膜对铁的吸收率增高，尤以疾病早期为甚，这可能是本病发生的主要因素，但其确切原理未明。
在原发性血色病，铁沉积于全身器官，其中以肝、胰及单核巨噬细胞系统为最显著，心脏及内分泌腺次之。其病理变化为体内各器官有色素(含铁血黄素、血褐素、黑色素)沉着。含铁血黄素沉着于体内大部分器官；血褐素主要沉着于平滑肌、结缔组织和脾脏；黑色素在表皮深层明显增加。肝脏除色素沉着外，并有小结节性肝硬化，故亦称色素性肝硬化。胰、心肌及甲状腺也可伴有纤维化。
原发性血色病起病隐匿，进展缓慢。发病年龄多在40～50岁，男性远多于女性。临床上常有皮肤及粘膜色素沉着、糖尿病、肝硬化、关节病、心肌病及性机能减退等症状。1/3病例以糖尿病为首发症状，而部分病例仅有葡萄糖耐量试验异常。90%的病例有皮肤色素沉着，以暴露部位及外阴部更显著，皮肤呈青铜色或灰褐色。肝肿大、质地硬无压痛，表面光滑。部分病例有门静脉高压的表现，肝功能试验一般无明显异常，少数有血清胆红素轻度增高，溴磺酞钠潴留或碱性磷酸酶、球蛋白升高。心脏受累时常见心律失常和心力衰竭。关节病变使关节肿痛、僵硬和运动障碍，多见于小关节，亦可累及腕、肩、膝、髋等关节。X线表现为骨质疏松、囊状改变、关节软骨钙化和关节腔变窄等。性机能减退多发生于疾病晚期，主要为阳萎、腋毛及阴毛消失、睾丸萎缩及闭经等。
皮肤色素沉着、糖尿病和肝硬化等三联征是原发性血色病的典型表现； 血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度增高，是辅助诊断的依据； 确诊则有赖于肝穿刺活组织检查；腹腔镜检查亦有一定帮助。
本病治疗主要在于减少组织中的含铁量。定期静脉放血有明显疗效 (每100ml血液约可移去体内铁50mg)，亦可应用铁络合剂(deferoxamine mesylate,desferal)，但效果并不理想。此外，应控制糖尿病，治疗肝功能衰竭、心力衰竭、关节炎和性机能减退等。

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血色病

本病系由于体内铁负荷过多铁沉积于组织主质细胞内，造成器官损害所致，可分原发性和继发性两类。
原发性血色病为先天性铁代谢异常，主要属常染色体隐性遗传，与某些人白细胞抗原(HLA-A3,B14)型有关，但本病尚未确定为自身免疫性病，男性多见，多在50岁以后发病。铁通过肠粘膜细胞吸收入血增加，过多的铁蛋白和含血铁黄素主要在肝、胰、心、垂体、肾上腺和肾脏等处沉积，造成形态和功能损害。临床特点： 广泛性皮肤色素增加，呈鼠灰及棕色； 肝脾肿大，肝硬化，肝功能不全，以至食管静脉曲张及并发肝癌，铁沉积于胰，形成糖尿病； 沉积于心肌使心脏普遍性扩大，心律失常和充血性心力衰竭； 睾丸萎缩，性功能低下； 垂体功能不全； 多发性关节损害等。实验室检查显示体内铁储存量增加：血清铁浓度增高；转运铁蛋白饱和度大于50%(正常33～35%); 血清铁蛋白一般在1,000μg/L以上；肝活体组织检查铁在肝实质细胞内沉积，含铁量增高。对病人家族（特别是同胞）应进行血清铁蛋白、转运铁蛋白饱和度和血清铁浓度测定，以发现无临床症状的病例。证实有铁储存增加，需进行治疗。本病预防主要在于减少铁摄入和吸收。不酗酒及防止引起肝硬化的诱因。
除各种对症治疗外应着重在排去体内过多的积存铁，可用静脉放血法或铁络合剂驱铁法。红细胞生成正常者；可每周放血500ml，直至红细胞压积降至40容积%，血清铁浓度、转运铁蛋白饱和度、血清铁蛋白接近正常。为达到此目的可能需时1～2年。体内铁贮存恢复正常后，可每年放血4～6次以维持之。红细胞生成不正常者，可用铁络合剂促进尿铁排出，常用的有去铁胺(desferrio-xamine)、5乙酸2-乙烯3胺(diethylenetriamine pen-taacetate) rhodotorulic acid、双羟苯甲酸等。
继发性血色病见于难治性贫血、再生障碍性贫血、铁粒幼红细胞贫血、镰状细胞性贫血和地中海贫血而需反复输血治疗； 血管外溶血； 以及长期大量摄入铁剂等。其中一些病例可能兼具有潜在性铁代谢异常遗传素质。临床表现与治疗，除针对原发病因外，与原发性血色病相同。