血红蛋白Lepore综合征hemoglobin Lepore syndrome

系血红蛋白合成障碍溶血性贫血的一种。其分子病理生理为正常α链与1条由部分δ链及部分β链构成的肽链组成。此种血红蛋白的物理性质不稳定。血液中红细胞较小、低色素及嗜碱性点彩细胞。临床表现：纯合子型有严重贫血，并有髓内溶血及脾内破坏；杂合子型中α型较重，β型较轻或介于中间型。治疗可对症，必要时脾脏切除。

血红蛋白Lepore综合征

血红蛋白Lepore是几种异常血红蛋白的总称。它们的α链都正常，其另一对链靠近N端部分的氨基酸顺序与δ链的相同，而靠近C端部分的氨基酸顺序则与β链相同。这种珠蛋白链的总长度仍为146个氨基酸。根据δ部分和β部分的多少，已发现有Hb Lepore BostonHb Lepore Hollandia及Hb Lepore Baltimore三种。现认为这种异常血红蛋白是因连接很近的δ和β基因位点不对称交换时发生δβ融合基因所产生。在染色物质交换过程中，正常的β基因和δ基因均缺失，故不产生正常β链和δ链。
Hb Lepore综合征大多发现于海洋性贫血基因多见的民族中。在意大利南部和希腊、南斯拉夫、葡萄牙某些地区曾有发现。在中国、巴布亚、牙买加、印第安人和美国黑人中亦有发现。总的病例数只有数十个，因此在临床上不甚重要，但有理论研究的意义。
Hb Lepore杂合子状态的临床表现很轻，与杂合子β海洋性贫血很相似。血红蛋白中，Hb Lepore浓度约占10% (6～15%),HbF轻度增多，HbA₂减少或正常(1.2～2.6%)，其余为HbA。用pH8.6或8.8的缓冲剂，Hb Lepore的电泳速度与HbS相同，但用pH6.25缓冲剂时，两者可以分开。
Hb Lepore的纯合子状态很罕见。它的临床表现和血液学发现与纯合子β海洋性贫血相似。血红蛋白中HbLepore约占20%，其余为HbF，没有HbA及A₂。
Hb Lepore与β海洋性贫血的混合杂合子状态稍多见，其临床表现和血液学发现与纯合子β海洋性贫血几乎完全一样。血红蛋白中主要的成分是HbF,Hb Lepor约占10%,HbA的存在与否决定于β海洋性贫血的基因是β°还是β+。
Hb Lepore与HbS或HbC的混合杂合子状态亦曾有报道。
如果非α链的N端部分的氨基酸顺序与β链相同，而靠近C端的氨基酸顺序与δ链相同，这种类型的异常血红蛋白称为反Lepore血红蛋白(anti-Lepore hemoglo-bins)，共有三种，称为Hb Miyada、Hb P Congo及HbP-Nilotic。有这种异常血红蛋白的人没有海洋性贫血的表现。