| 字词 | 血管角质瘤综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 血管角质瘤综合征angiokeratoma syndrome系X染色体伴性遗传性疾病。本征是由于先天性α-半乳糖苷酶缺乏，造成三己糖苷角质胺贮留及沉积，引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤样改变。临床表现自7～10岁以后于阴囊、臀部、后背、脐周、大腿皮肤出现分散或集簇的青红色或黑色痣样小丘疹；同时可有面貌及骨骼的变化；也可有心血管、口腔的改变。 |
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