血卟啉病hematoporphyria

系由先天或后天卟啉代谢紊乱而引起的一种代谢病。卟啉是血红素合成过程中的中间产物，本病为体内卟啉及卟啉前体产生和排泄增多，并在体内积聚而致。卟啉是人体唯一内源性光致敏剂。临床主要表现有光感性皮肤损害、腹痛、神经精神症状等三大征群。皮肤征群多在婴儿期出现，在面部、手等暴露处出现红斑、疱疹、结痂、疤痕、畸形与色素沉着等；腹部征群有急性腹痛，伴恶心、呕吐、便秘、气胀等；神经精神征群有周围神经病变、脊髓病变、大脑病变等。治疗，暴露部位防止光照、保护受损皮肤；服消胆胺树脂；防止溶血及对症等。

血卟啉病porphyria

亦称血紫质病。为卟啉代谢紊乱，卟啉的产生和排泄增多引起的疾病。可分数型。临床表现为皮疹、疱疹、色素沉着、牙齿红染、腹绞痛及神经精神症状。晚期可出现肝硬化。可对症治疗，用核黄素、激素、大量复合维生素B族及维生素C等。严重溶血性贫血者是脾切除的指征。

血卟啉病

本病为先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体 (δ-氨基酮戊酸、卟胆原)及/或卟啉产生过多，在体内聚积和引起毒性反应的一组疾病。根据代谢紊乱发生的部位，分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。
红细胞生成性血卟啉病 又分为以下三种。
先天性红细胞生成性血卟啉病 又称红细胞生成性尿卟啉病。本病罕见。属常染色体隐性遗传。骨髓和循环红系细胞中的δ-氨基酮戊酸合成酶、δ-氨基酮戊酸脱水酶及尿卟啉原Ⅰ合成酶稍增加，尿卟啉原Ⅲ辅合成酶明显减少，使尿卟啉原Ⅰ及粪卟啉原Ⅰ生成过多，并转化为尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ在体内累积而致病。临床病例，男多于女，常于生后不久有红色尿； 多在1～2岁后出现下述症状： 光感性皮肤损害、间歇溶血性贫血，脾常肿大，红牙，多毛。牙齿及手指骨用紫外光源透照可现红色荧光，皮肤病变包括小疱、大疱、溃疡，以后结痂、愈合、疤痕形成； 如反复出现，可导致手指、耳、鼻和眼残缺畸形。尿呈红色或淡红色，含大量尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ;δ-氨基酮戊酸和卟胆原则正常。骨髓幼红细胞和周围血红细胞在荧光显微镜下可现红色荧光。并发感染或严重贫血为本病致死主因，生存很少超过中年。治疗上应避免阳光照射。脾切除和输血可减轻对光敏感性和使卟啉排出减少； 脾切除还可减轻溶血。
红细胞生成性原卟啉病 临床较常见，属常染色体显性遗传。骨髓及循环红细胞血红蛋白合成酶明显减少，骨髓内δ-氨基酮戊酸合成酶增加，使原卟啉Ⅸ增多而致病。因原卟啉Ⅸ除来自红骨髓外还来自肝脏，故又称为红细胞肝性原卟啉病。临床表现： 男性多见。多在幼年儿童发病。皮肤对光过敏，直接照射数分钟至数小时或透过玻璃窗、轻薄衣服的阳光均可引起，皮肤刺痛、搔痒、红斑和水肿，历时数小时至数天消退，不遗留疤痕，病情轻者可仅有日光荨麻疹。但亦可出现慢性湿疹样改变，使鼻、颊、手背、指间关节等处的皮肤增厚及浅瘢痕形成。多数病例呈良性经过； 少数可并发胆石、轻度贫血或轻重不一的肝损害。根据原卟啉在红细胞、血浆、粪便的含量增高而尿中尿卟啉正常可确诊。治疗包括避免阳光照射，口服阿的平或β-胡萝卜素以减轻皮肤对光敏感性；高糖饮食、静脉注射正铁血红蛋白可抑制肝δ-氨基酮戊酸合成酶； 消胆胺(cholestyramine)能去除沉积在肝脏的原卟啉，长期使用可防止肝损害。
红细胞生成性粪卟啉病 遗传缺陷性质未明。光感性皮肤损害与红细胞生成性原卟啉病类似但较轻，防治原则亦相同。鉴别点是本病红细胞内粪卟啉Ⅲ增加而原卟啉及尿卟啉正常或轻度增加，尿和粪的卟啉含量正常。
肝性血卟啉病 多在成年发病，属常染色体显性遗传。可分四型。
急性间歇型 多见，男与女之比为2:3。首次发病，大多在20～30岁，女性较早，平时可无症状，但任何年龄均可发病。主要由尿卟啉原Ⅰ合成酶活性降低，δ-氨基酮戊酸合成酶活性增高，使δ-氨基酮戊酸和卟胆原增多而致病。临床特点是发作期与缓解期相交替。急性发作时腹痛及神经精神症状可先后或同时反复出现。腹痛突然，弥漫性或局限性，位置多变，阵发性绞痛或持续性痛伴阵发性加剧，颇易与阑尾炎、肾绞痛、胆绞痛、肠梗塞混淆。这是由植物神经病变使部分胃肠道痉挛与扩张所致。因此痛时腹壁仍软，压痛不显著，一般无腹壁僵硬。常有呕吐、便秘、低热和血白细胞增高。神经精神症状一般在腹痛后出现，周围神经、颅神经、植物神经、脑干、下丘脑、大脑均可受累。周围神经中运动、感觉神经均可受累，主要表现为袜子、手套样分布的感觉减退或异常，手足下垂，腱反射减弱、消失，四肢瘫痪发麻或刺痛，以至呼吸肌瘫痪。颅神经受累致眼肌麻痹、面神经瘫、吞咽障碍、声带麻痹。植物神经受累致多汗、心动过速、血压增高及波动。脑受累致抽搐、神志不清，以至昏迷； 精神异常如激动、幻觉类精神分裂症、神经衰弱综合征等。由于体内卟啉不增加，故无皮肤光过敏症状。常并发低血钠(因发作时呕吐失钠，抗利尿激素不恰当分泌及肾小管失钠等多种因素引起)，低血镁症，糖耐量异常和高胆固醇血症。新鲜尿液呈红色或无色，但经曝晒、加酸后变为红棕色； 尿卟胆原，δ氨基酮戊酸排出增多为诊断本病的依据。经几天或几周后症状缓解。缓解期一般无后遗症状。可因感染、创伤、饮酒、饥饿及服巴比妥类、抗癫痫药、磺胺类药、磺脲类降糖药、灰黄霉素、雌激素、苯异丙胺等而诱致急性发作。呼吸麻痹为本病主要致死原因。
迟发性皮肤型 发病年龄多在40岁后，男性较多。因尿卟啉原脱羧酶、尿卟啉原Ⅲ辅合成酶活性降低，使尿卟啉Ⅰ生成增多而致病。临床表现为光感性皮肤损害和肝损害，而无腹痛、神经精神症状。皮肤病变严重或反复发作时，可因瘢痕形成以致手指、耳、鼻、面颊变形，并可有多毛、色素沉着。牙齿不变色，紫外光透照下不显荧光。尿排出尿卟啉Ⅰ增加，但δ-氨基酮戊酸及卟胆原正常。诱发因素与急性间歇型基本相同。
混合型 主要为血红蛋白合成酶活性降低，δ-氨基酮戊酸合成酶活性增高，使卟啉前体及卟啉增多所致。兼有上述两型临床症状、生化改变及实验室检查所见，可先后或同时出现。潜隐期仅有粪便排出原卟啉和粪卟啉增加，只能藉此作出诊断。
遗传性粪卟啉型 男女发病几相等。因粪卟啉原氧化酶不足而致。粪及尿排出粪卟啉增多为本病特点。在巴比妥类等药物诱发下出现急性间歇型症状，但有些则仅有精神症状； 光感性皮肤损害偶见。
上述四型在无症状时需与症状性卟啉尿相鉴别。后者见于再生障碍性贫血、溶血性贫血、肝硬化、病毒性肝炎、阻塞性黄疸、结缔组织病、淋巴瘤和白血病，以及化学药物和重金属(如乙醇、苯、四氯化碳、金、砷、铅)等，除有原发疾病的临床表现和病史外，无卟啉前体增加（铅中毒例外），尿卟啉增加不显著。
肝性血卟啉病防治：主要为预防发作和急性期处理。前者避免诱发因素；高糖、高蛋白饮食对预防急性间歇型、混合型和粪卟啉型有帮助。葡萄糖及羟高铁血红蛋白能使急性间歇型急性发作迅速缓解； 呼吸监护和辅助呼吸可使有呼吸麻痹的病人渡过危险。静脉放血是治疗迟发性皮肤型急性发作的有效措施。混合型和粪卟啉型急性发作的治疗，与上述两型相同。