蜘蛛脚样指趾综合征

Marfan于1896年最早记述本症，故又称Marfan综合征。为常染色体显性遗传性结缔组织病变。发病机理未明，可能与先天性蛋白质代谢障碍有关，表现为胶原及弹力组织的改变。约15%病例无家族史。
由于影响结缔组织，故本病表现为多系统病变，比较明显的症状有：
❶骨胳： 与躯干相比四肢较长，故上部量与下部量之比例减少。指趾细长，故称蜘蛛脚样指趾综合征。所谓“腕征” (以患儿一侧手掌围绕另一手之腕部，拇指与末指指端可重叠)也为手指较长的一种表现。关节松弛过伸，多有脊柱弯曲及胸部畸形，如漏斗胸等。患儿自幼肌张力低下，肌力较弱，运动发育落后，故亦为松软婴儿综合征的病因之一。
❷眼： 常有晶体半脱位（大多向上），角膜弧度较平。但睫状小带仍完整而调节功能正常，大多非进行性。
❸心血管：常见主动脉扩张，亦有二尖瓣或主动脉瓣闭锁不全。
❹呼吸道： 有报告患儿合并先天性呼吸道畸形及自发性气胸。
病程非进行性，运动功能逐渐改善。患儿智能正常。需与同型胱氨酸尿症鉴别，后者智能落后，晶体半脱位多向下，睫状小带破裂，眼调节功能有障碍，影响视力，血液生化亦有改变。
X线片可见骨细长，骨质稀疏，骨小梁变细，骨质变薄。
目前尚无特殊治疗方法，以对症治疗为主。严重脊柱弯曲畸形可考虑手术矫形。