范可尼综合征Fanconi syndrome

又叫Lignac-Fanconi综合征，系一种肾小管功能异常性疾病。解剖特点为肾小管弯曲延长，并有严重功能障碍，可分原发性、继发性及近端肾小管综合征。临床表现有：发育迟钝、身材矮小；多饮、多尿、烦渴；佝偻病、骨质软化、骨发育延迟；低钾表现；代谢性酸中毒；肝、脾、淋巴结肿大及贫血；尿中有糖、蛋白、多种氨基酸。治疗：支持、对症、控制感染、加强护理等。

范可尼综合征Fanconi syndrome

是肾小管对葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等重吸收障碍引起的一组病征。包括原发性与继发性。原发性者多被认为是一种遗传病，又可包括多种病征。其共同特点为糖尿、氨基酸尿、高磷酸尿、骨质疏松、肾小管性酸中毒。有的可有低血钾、智力障碍等。眼、脑、肾营养不良亦属此征。

范可尼综合征

范可尼综合征(Fanconi综合征)为肾小管缺陷的遗传性肾脏病。本征由于近端肾小管酶系统缺陷而引起近端肾小管全面性运转功能障碍，致使一些正常应由肾小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐及钠、钾、钙等由尿中大量排出，引起一系列代谢方面的变化及临床表现，如酸中毒、多尿、脱水、低钾血症、低磷酸盐血症、佝偻病、骨质疏松及生长迟缓等。
本征的病因除原发病例于儿童期极少见外，继发性者主要因代谢性疾病(如胱氨酸累积症、肝豆状核变性及半乳糖血症)时毒性代谢产物的堆积或外源性毒物，特别是重金属如铅、汞、铀等及某些过期的药物如四环素等使肾小管的转运功能受到损害。
患儿一般于生后4～6个月起病，常有营养不良、呕吐、多尿、脱水、酸中毒、发热等一般症状。生长发育迟缓，肌无力伴肢体疼痛。随着年龄的增长，活动性佝偻病表现如骨胳畸形等更为显著，用一般维生素D治疗大都无效。血清二氧化碳结合力、钾和磷酸盐明显降低，碱性磷酸酶升高，尿糖可高至4～5g/dl，尿氨基酸显著升高，包括十多种氨基酸。具有胱氨酸累积症的患儿除上述表现外，很多器官及组织内含有胱氨酸结晶，骨髓涂片找结晶，有助于诊断。用裂隙灯检查可能于角膜和结合膜上发现有胱氨酸结晶沉着。
如能进行病因治疗（如重金属和药物中毒），则本病有完全治愈可能。否则仅能对症治疗，其目的是使经肾丢失的物质得到补偿，如给于充足的水分，磷酸盐每日1～3g，维生素D每日5万～10万IU，钾和碳酸氢盐等。这种补偿疗法虽能改善或减轻肾小管功能障碍引起的代谢改变，但对基本病变并无任何影响，因此不能防止肾功能进一步恶化。