苍白球黑质色素变性hyperpigmentation of globus pallidus and black substance

系一种病因不明而病理改变以苍白球和黑质色素沉着加深，症状有震颤、肌强直和运动障碍的一种神经系统疾病。本病苍白球、黑质可呈锈褐色；神经节细胞、胶质细胞及小血管壁内含铁色素增加；神经节细胞大量死亡、破坏、胶质细胞轻度增生；大脑皮质与小脑浦肯野细胞层细胞破坏丧失；少数有色素性视网膜炎，视神经乳头萎缩及皮质脊髓束萎缩等。本病于8～10岁起病，首先下肢强直，然后进行性加重并累及上肢与面部，早期与少年型震颤麻痹难鉴别。本病进展慢、精神症状不明显。

苍白球黑质色素变性

苍白球黑质色素变性又称Hallervorden-Spatz病是因铁盐沉积在苍白球和黑质所引起的一种罕见疾病。少数病例可为常染色体隐性遗传，有的病人家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍。本病症状变异很大，常于6～12岁起病，首先出现下肢锥体外系性肌强直，然后逐渐加重并扩及上肢、面部及延髓肌，亦可有锥体束征、多动症及构语困难等。多数病例最后皆有智力衰退，并往往在30岁前后因并发症而死亡。本病的发病原理不详，可能与铁的代谢障碍引起铁在脑组织内沉积有关。病理学检查可见苍白球和黑质的色素加深，呈铁锈色，显微镜检查可见病变区神经细胞、胶质细胞及小血管内含铁色素增加，神经细胞大量消失，神经胶质细胞轻度增生。脑干的神经细胞及小脑的齿状核细胞亦受损害。少数病例可有色素性视网膜炎、视神经萎缩及皮质脊髓束变性。本病早期很难与少年型震颤麻痹鉴别，但后者进展极慢，精神症状不明显，往往于起病后10～20年尚能行走，可资鉴别。用于治疗震颤麻痹的药物对本病均可有助。