系由于生物膜结构与功能障碍而引起的疾病，为分子病之一。生物膜遍布细胞各处，如质膜、核膜、线粒体膜、内质网膜、溶酶体膜、神经元膜等，具有信息传递、能量转换、物质转运、代谢调控、细胞呼吸、细胞分化与繁殖、激素与药物作用、免疫反应等功能，可见膜病多种多样极为复杂。如肾小管上皮细胞不能正常运转葡萄糖可引起肾性糖尿，对氨基酸不能吸收出现氨基酸尿，肠上皮膜转运功能异常发生吸收不良，甲状腺细胞可引起碘运转缺陷，红细胞运转缺陷可见于血色病等。
膜病
膜病是指由于生物膜的结构或（和）功能改变而发生的疾病。生物膜遍布身体各处，主要有质膜、核膜、线粒体内外膜、内质网膜、溶酶体膜、神经元膜，等等。生物膜执行着细胞认别、信息传递、能量转换、物质转运、代谢调控、细胞呼吸、细胞繁殖与分化、免疫反应、激素和药物作用等极为重要的生理功能。此外，癌变以及各种各样的细胞功能失调，均可能与生物膜的结构和功能改变有关。有关膜异常性疾病，目前了解较多的是细胞质膜的疾患，它大体可分为出现在比较特定组织中的局限性膜病与同时出现在不同类型组织细胞中的泛发性膜病两大类。此外有关细胞器的膜性疾患亦陆续有报道，如线粒体膜异常的线粒体肌病、溶酶体膜异常的Chediak-Higashi综合征、肥大细胞的颗粒膜异常等。
在种类繁多的膜病中，对因物质转运功能异常了解较多，今以膜转运功能异常为例作简要介绍。物质跨越生物膜转运，一般分为三种情况：
❶被动扩散，只要有浓度梯度即可进行；
❷易化扩散，除依赖浓度梯度外，尚需载体蛋白，但不需要输入能量就能进行；
❸主动转运，可逆浓度进行，需要能量，有相当的特异性。假如生物膜对某物的转运功能受损，就会影响相应的生理功能而出现病变。已于体内多种细胞检出了膜转运功能异常，如肠上皮细胞(色氨酸吸收不良症——蓝尿布综合征、甲硫氨酸吸收不良症、维生素B12吸收不良症、先天性盐泻等)、红细胞（伴有高钠低钾的先天性溶血贫血）、甲状腺（某型家族性甲状腺肿）、实质细胞（血色病）等、但研究得最多的是肾小管上皮细胞的转运功能障碍，表现为重吸收功能失调，几种重要的物质及其引起的疾患是：
水——肾性尿崩症，
磷——耐维生素D软骨病，
钙——特发性尿钙增多症，
葡萄糖——肾性糖尿病，
碳酸氢——高氯性肾小管性酸中毒，
有机酸——有机酸尿症，
氨基酸——各种氨基酸尿症，
葡萄糖+磷——糖尿性软骨病，
葡萄糖+磷+氨基酸——典型Fanconi综合征，
磷+碳酸氢+有机酸——高氯性或低氯性肾小管性酸中毒。
胱氨酸尿症是各种氨基酸尿症中最多见的一种，是由于肾小管上皮细胞对于胱氨酸及碱性氨基酸(赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)经主动转运重吸收的过程出现失调所引起的。这是因为这几种氨基酸利用同一载体转运的缘故。现已证实，氨基酸的重吸收和葡萄糖相似，一个需Na+耗能的过程，近曲小管细胞的刷状缘上的载体，能与氨基酸及Na+形成三联结合，从而将氨基酸及Na+转入细胞内。Na+则借钠泵主动排出到上皮细胞之间的侧间隙中，使细胞内Na+浓度不致升高，有利于氨基酸不断吸入细胞内。但载体如何具体转运氨基酸以及胱氨酸尿症时这种转运过程出现了什么样的障碍，尚不明了。胱氨酸是最难溶解氨基酸之一，因而本病极易合并尿路结石，而赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸能自由溶解，它们虽在尿中排出增加，但不掺入结石。胱氨酸尿症患者血浆中的胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸含量并不增高，且一般不受摄入量的影响。因为肠道也借同一机制吸收这些氨基酸的，故胱氨酸尿症时，尸胺、腐胺、吡咯烷、呱啶等产生增多。