腓肌萎缩症peroneal muscular atrophy

系引起腓骨肌、足部小肌萎缩的一种遗传性进行性周围神经病变。病理改变主要为周围神经远端部分呈对称性的节段性脱髓鞘和轴突变性，以下肢为重。此症为常染色体显性遗传（亦有常染色体隐性遗传及性连隐性遗传的）。多在青春期或以后起病，初为腓骨长、短肌，伸趾长肌和足部小肌肉无力和萎缩，开始可不对称；起病数年后手部肌肉可出现萎缩、无力，病变肌肉一般不超过肘关节；病人肢体远端感觉异常并对寒冷和电流刺激感觉过敏，下肢深感觉亦可减退，少数病人有手套、袜套型感觉障碍；亦可有植物神经障碍表现。病程进展缓慢，有时可停止，多数不发生残废或危及生命。

腓肌萎缩症

腓肌萎缩症是一种遗传性、进行性周围神经疾病引起的肌肉萎缩症。开始以腓骨肌及足部小肌肉萎缩，以后可扩展至手部肌肉。1886年Charcot Marie及Tooth首先描述此病，故又称Charcot-Marie-Tooth病。最常见的病理变化为周围神经有肥大性脱髓鞘性神经病变，受累神经的雪旺细胞增生。
本病多数为常染色体显性遗传，症状可于5～15岁出现。年幼时有不能单用足跟走路的病史，以后出现肌肉消瘦及肌力差，尤见于腓骨肌、伸趾长肌或足部小肌肉，二侧呈对称。上述肌肉萎缩数年后可表现为马蹄内翻畸形或弓形足或爪形趾。萎缩肌肉由远端渐及近端，主要为纵行肌肉受累。下肢不超过大腿中与下1/3的交界处，故下肢呈特殊外形，如“鹤腿”。上肢肌肉受累时一般于肘关节以下。萎缩肌肉常有肌束颤动，肌腱反射（如踝反射）常于肌肉萎缩之前先消失。感觉影响不严重，踝部震动觉可消失，下肢远端触觉、痛觉或温度觉减退。偶有视神经萎缩。可伴有其他骨胳的先天性畸形。患者家族成员中可有弓形足及神经传导速度减慢者，但无其他临床症状。肌肉萎缩仅限于肢体，故不影响生命。病程进展缓慢，可于任何年龄阶段停止发展。须要鉴别诊断的有进行性脊髓肌萎缩症、强直性肌营养不良、多发性神经炎等。本病无特殊治疗，医疗体育或按摩可改善肌肉功能，必要时可用矫形措施纠正挛缩的肌肉。