亦称先天性脑室穿通畸形囊肿。是在大脑脑质内有一囊肿与脑室及蛛网膜下腔相通。为先天胚胎发育异常或胎儿时期母体因血管或营养障碍所致。临床症状随病变部位而定，常有癫痫发作、智力障碍及偏瘫等。CT可显示囊肿低密度影。
脑穿通畸形
脑穿通畸形由先天发育异常或后天因素所致，脑室呈囊样膨大，严重者脑室膨出延及脑的蛛网膜。
由先天发育畸形所致者，常为二侧性。脑实质内有一裂缝或漏斗状囊腔，漏斗之颈部与侧脑室相通，病变常于大脑中动脉分布的Sylvia沟。患儿智能极差，运动亦有障碍。胎儿后期或婴儿期脑部有局限性病变如大脑血管阻塞、脑炎或脑外伤引起的脑穿通畸形常为单侧性.根据病损部位可有不同的症状如痉挛性偏瘫、偏侧感觉缺失或病变侧偏盲等，可有智能障碍，病侧颅骨变薄，甚至有局限性膨出。
头颅透照试验阳性，有助于诊断。但硬脑膜下积液头颅透照试验亦可阳性，应作硬脑膜下穿刺、气脑造影或CT加以鉴别。必要时可行颅内手术纠正畸形.