脑皮质发育不全

脑皮质发育不全是一组脑皮质发育异常的疾病，有下述几种。
小脑回 或称多小脑回，皮质纹理复杂，脑沟增多，深浅宽窄不一，脑回增多变小，排列杂乱，皱缩呈粟仁或脑回狭小仅见于镜检而外观正常，甚至增宽。可局限性或弥散性。可单侧或双侧，若为双侧，常呈对称性。扣带回、海马、岛回及距状皮质常幸免。侧脑室常大于正常。脑皮质通常不分层或分为2～4层，神经细胞发育缺陷。白质中有明显的胶质增生，可伴有或不伴有脱髓鞘。脑回狭小常伴有神经管闭合不全、脊椎裂、阿-希畸形、无嗅脑畸形、裂脑畸形、脑回平厚、神经元异位、家族性小头畸形以及小血管畸形。脑回狭小除发育畸形外，亦可见于胎儿缺氧、血循障碍、感染或生化改变。脑回狭小为中枢神经系统的常见畸形，约占智力缺陷尸检中的5%。无特殊临床综合征。
巨脑回（或无脑回） 大脑皮质纹理简单、脑沟减少变浅、脑回增宽、灰质增厚。严重者脑表面光滑，仅见较正常走行的短且斜之外侧裂凹痕。岛盖缺陷、岛回暴露。脑小而轻。侧脑室相对增大。皮质结构仅4～5层或甚至不分层。中央白质薄，可见异常致密的胶质增生。半卵圆中心内有异位神经元聚集呈岛状，并可突入脑室，在脑室表面呈乳头状。脑回平厚常伴随大脑镰短或缺失、小头畸形、脑积水、胼胝体发育不全或缺失、嗅球缺失、脑干及小脑常细小；并常伴有身体其他部位畸形如肢小畸形、杆状足、多指（趾）、低位耳、小颌畸形、环状胰脏、脐疝、先天性心脏病及先天性肾脏畸形。曾有家族史的报道，并有人认为是常染色体隐性遗传。临床表现有严重智力发育不全及身体发育不良、去大脑僵直、持续性角弓反张、全身性癫痫发作等。并可有低张力性脑性瘫痪或痉挛性双侧瘫痪。脑电图示阵发性高波幅和高超节律不齐。巨脑回为罕见之畸形。
大脑皮质疣状发育异常 许多孤立或成群的结节散在于两大脑半球之表面，好发于额叶及外侧裂附近。结节之大小形态相似，直径达5mm，并常围以浅沟，可显著地突出在脑表面或较平坦。其硬度与周围脑组织相同。结节是皮层第2、3层疝出所致，并由大、小神经元组成。结节表面有胶质增生并被以增厚之软膜； 其轴由放射状的有髓鞘纤维组成，在后者中央有壁薄之动脉。常伴有明显的脑回狭小及皮质结构紊乱。认为本病系血管畸形或血液循环障碍引起。疣状状态为罕见畸形。无特殊临床综合征。
神经元异位 系指胚胎期神经元迁移过程障碍。神经元异位或异位结节为神经元、胶质或未分化细胞之胚胎组织的残存。见于大脑和小脑。
大脑神经元异位症 异位结节见于白质之放射冠、底节及丘脑。异位神经元可聚集呈带状位于白质或呈质块位于室管膜下，若突入脑室则可见于气脑造影。常与小头畸形、小脑回、巨脑回、无嗅脑畸形、裂脑畸形及其它畸形伴发。可能与血循障碍、血管畸形、病毒感染或基因病等因素有关。无特殊临床综合征。严重智力障碍可见于本症，但亦可因其伴随畸形所致。若顽固性癫痫系局灶异位神经元引起，则脑叶切除术可获成功。
小脑神经元异位症 可见于小脑各部。异位的细胞有3型： 小颗粒细胞、有细长核的梭状细胞以及成熟神经元。小颗粒细胞异位主要见于小脑叶片的白质中呈长条状排列或常聚集成群位于血管周围。梭状细胞异位常见于血管周围、齿状核、顶核、绒球、蚓小结及耳蜗核； 在这些组织中，颗粒细胞与梭状细胞常相伴随。成熟神经元异位主要位于白质深部呈致密的圆形或细长形，且常为小颗粒细胞所包围，各类细胞的混合型常见于绒球及蚓小结。本症常与小脑回伴发。除遗传因素外，在动物实验中发现有许多因素可影响细胞迁移如放射线照射、病毒感染或各种药物。