脊柱干骺端发育不全-Kozlowski型

脊柱干骺端发育不全-Kozlowski型是一种短躯干性侏儒。其特点为脊柱短，干骺端不规则，鸡胸。系常染色体显性遗传，大多数病例为新生突变所致。临床表现为生长迟缓，躯干尤为明显、短颈、短躯干伴有脊柱后凸。患者因髋及膝关节诸骨干骺端发育不全而出现髋内翻或膝外翻，走路时呈摇摆步态。患者智力正常。X线可见长骨干骺端不规则，以股骨近端尤为明显，骨盆发育不良，髂翼短小、扁平，髋臼顶不规则，椎骨扁平，腰椎前缘狭窄，腕骨发育不全合并骨化迟缓。本病应与变型性骨发育不全相鉴别。儿童期脊柱的改变很相似；后者的脊柱侧弯极为严重，并伴有骨骺的改变。无有效治疗。