| 字词 | 脆骨蓝巩膜综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 脆骨蓝巩膜综合征osteopsathyrotic blue-sclerd syndrome又叫Van der Hoeve 综合征，系一种常染色体显性遗传性疾病。临床特点为：两侧巩膜呈清彻淡蓝色，兴奋时蓝色加深且有面耳赤红，少数有大角膜；骨脆，易折且为多发性，折后愈合快；头颅薄而大，身矮小、颅顶扁平、枕额外突；耳聋、牙齿发育不全、韧带松弛、毛发纤细。本征可试用蛋白同化激素；随年龄增长有减轻趋势。 |
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