脂肪及脂蛋白代谢障碍

脂肪及脂蛋白代谢障碍包括高脂血症及低脂血症。由于血浆的脂质为脂溶性，必须与蛋白质结合为水溶性复合物才能运转全身，故高脂血症又常表现为高脂蛋白血症； 低脂血症常表现为低脂蛋白血症。高脂蛋白血症可分为原发性及继发性二种，原发性高脂蛋白血症可由遗传、饮食及代谢等因素引起，其分型及临床表现参见“原发性高脂蛋白血症”条(95页)。
继发性高脂蛋白血症的原因有：
❶外源性：酒精中毒，因疾病需要而用肾上腺皮质激素治疗。
❷代谢内分泌疾病： 糖尿病、甲状腺功能减退、脑下垂体功能减退、急性间歇性卟啉病、脂肪营养不良。
❸代谢物质存积： 胱氨酸沉积症、糖原代谢病、葡萄糖脑苷脂病、神经鞘磷脂病、神经节苷脂病。
❹肾脏疾病：慢性肾功能衰竭、肾病综合征、溶血-尿毒综合征。
❺肝脏疾病： 良性反复发作性肝内胆汁郁积、先天性胆道闭锁。
❻急性及暂时性：烫伤、肝炎。
❼其他： 神经性厌食、原发性高钙血症、先天性睾丸发育不全综合征、早老症、全身性红斑狼疮等。
以上各种原因中，于第一年内引起高脂蛋白血症者以糖原代谢病及先天性胆道闭锁为最常见，儿童期后阶段，则由代谢内分泌疾病中的糖尿病、甲状腺功能减退及肾病综合征为常见。
低脂蛋白血症的分类及临床表现见 “原发性低脂蛋白血症”条(96页)。
诊断需赖抽血送脂质及脂蛋白检查，但脂蛋白电泳仅为半定量测定，不能作为筛查的方法。简单的胆固醇测定可反映绝大部分由遗传因素引起的家族性高胆固醇血症，但测定低密度脂蛋白(LDL)胆固醇比单纯测定胆固醇更具有诊断意义，因家族性高胆固醇血症的儿童，其高密度脂蛋白(HDL)比较低。各种脂蛋白胆固醇与胆固醇之间的关系可参考下列公式计算。
LDL胆固醇=总胆固醇一[HDL胆固醇+总甘油三酯/5]
总甘油三酯/5=极低密度脂蛋白(VLDL) (假定取血时病人在饥饿状态，甘油三酯不超过300mg/dl，且不存在高脂蛋白血症Ⅲ型)。
下列各正常值可供参考： (测定值受到年龄、性别、肥胖、遗传、饮食、活动、季节、环境等因素影响。)

年龄	总胆固醇 mg/dl	HDL 胆固醇mg/dl	LDL胆固 醇mg/dl	VLDL胆 固醇mg/dl	总甘油三 酯mg/dl
出生 1岁	74±11 138±29	37±8 ↑	31±6 ↑	6±4 ↑	37±15 ↑
2～19岁
男 女	173±34 179±33	49±11 53±12	108±33 108±10	9±7 11±8	61±34 73±34

注： ↑指其值介于出生与2～19岁之间
为了及早发现脂肪代谢异常，有作者提出凡父母亲或祖（外祖）父母中有高脂血症、早年出现心血管疾病、黄色瘤及突然死亡者，或小儿有黄色瘤、不能解释的反复发作性腹痛、体重超过司年龄标准的二个标差以上者应进行血脂筛测。每次筛测间隔的时间根据家长病情及患儿血脂值的结果而异。每次取血时应自隔夜始禁食12小时之后； 如果孩子静卧，应在静卧10分钟内取血，卧床时间太长，抽得血的胆固醇值往往降低。