先天性红细胞生成性卟啉病

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常染色体隐性遗传。

胆色素原合成尿卟啉原Ⅱ的过程中发生障碍，由于尿卟啉原Ⅱ合成酶缺乏，因而尿卟啉原Ⅱ不能合成，而尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原Ⅰ合成增多，后两者不能合成原卟啉和血红素。临床特点主要是皮肤表现和溶血性贫血两类。新生儿或婴儿期排出红色或葡萄酒样尿，常是最早的发现。

皮肤对日光敏感，暴露部位出现红斑，渐成疱疹和大水疱，很易继发细菌感染而溃烂。

无特殊治疗，尽可能避免阳光照射。