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头围较正常小儿低于两个标准差(S·D)以上时，方可诊断为小头畸形。
原因很多，母亲妊娠早期各种有害因素，均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变也常合并小头畸形，还有一些为家族遗传性头小畸形。病儿头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹隆小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。
体力和智力发育落后，部分患儿有惊厥，肌张力增高等。
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