胃肠道多发性息肉病

胃肠道多发性息肉病包括家族性直肠结肠多发性息肉病、Gardner综合征，Peutz-Jegher综合征，幼年性多发性息肉病和多发性息肉伴蛋白质丢失肠病等五种。
家族性直肠结肠多发性息肉病 家族性直肠结肠多发性息肉病系常染色体显性遗传病。恶变倾向较高，一般估计为60%。小儿时期即出现症状者，预期于10～15年间发生癌变。病理特点为：
❶从盲肠到直肠可全部布满息肉，也可仅直肠和乙状结肠有密集息肉，其他部分无或仅有散在性息肉。
❷组织学图象接近腺癌Ⅰ级，应仔细观察有无间变。
症状发展缓慢，初时仅有排便次数增多，大便带粘液，以后腹泻加重，并带有红褐色血液。直肠息肉可发生脱肛，粘膜上有大量息肉。有贫血、消瘦和发育迟缓等。发生癌变时出现恶病质。直肠指检、乙状结肠镜或纤维结肠镜检查和钡剂灌肠均可确诊。病理切片诊断有无恶变。家族史调查甚为重要。
手术可根据病变范围选用全结肠切除，回肠直肠吻合术或全结肠直肠切除，回肠肛管吻合术。若已有癌变，则应作全结肠直肠肛管切除，永久性回肠造口术。
Gardner综合征 也为常染色体显性遗传病，其基因外显性变化较大，可于骨胳和软组织表现病变。以中年人为最多见，但也可见于小儿，多数发展为肠癌。
病理特点为
❶息肉多位于直肠和结肠，胃、十二指肠和小肠也可有密集或散在息肉，性质为腺癌。
❷有内生骨疣或外生骨疣生长，以颏、颌、额、枕、蝶骨等处为最常见，但也可见于股骨、胫腓骨、桡骨等，常为对称性，骨疣于童年甚至婴儿期已发生。
❸有齿异常倾向，多于10～12岁出现多发性龋齿，常有多余齿。
❹生长软组织肿瘤，最多见为表皮样囊肿和硬纤维癌，也可发生瘢痕肿瘤、脂肪瘤、平滑肌瘤、肠系膜纤维化和腹部手术后多发性粘连索带。
临床症状和诊断与家族性直肠结肠多发性息肉病基本相同。于确诊多发性息肉病的基础上，系统作全身体格检查，有无软组织肿瘤，并对头颅、长骨作X线摄片。治疗可作全直肠结肠切除术或全结肠切除，回肠直肠吻合术。外生骨疣一般不作处理。软组织肿瘤作切除术，但易复发。
Peutz-Jegher综合征 系口唇周围有黑色素斑点，胃肠道有多发性息肉的显性遗传病。恶变倾向较前两征低，约20～25%。色素沉着与息肉紧密联系，可能与基因的多效性有关。小儿时即可出现症状。
病理特点：
❶息肉多生长于空肠，顺次为回肠、胃、结肠等。息肉性质属于错构瘤性，并非真正肿瘤，是局部组织过度增生，肠壁平滑肌纤维伸展突起，其表面覆有该处粘膜。
❷黑色素斑点绝大多数分布于唇、颊粘膜，有时于鼻粘膜、口腔周围皮肤，偶于指、趾、足底、肛周，斑点为棕黑色，偶紫褐或灰色，大小3mm左右。
早期症状为腹部隐痛或间歇性剧痛，粘液血性腹泻较多见，常误诊为痢疾。80～90%病例可发生肠套叠。胃、十二指肠息肉可发生血性呕吐。诊断可于多发性息肉症的基础上，注意口唇的色素斑点。应作钡餐和钡剂灌肠检查，也可作纤维胃镜、小肠镜和结肠镜检查。
小肠密集息肉较多，可作小肠节段切除。散在性息肉可作单纯摘除或连同部分粘膜一并切除。
幼年性多发性息肉病 “幼年性”一词并非指患者年龄，而是对息肉组织结构而言。幼年性多发性息肉病甚为少见，病因不明。婴儿、儿童及成年人均可发病。息肉好发部位为直肠和结肠，婴儿常为弥漫性，从胃、小肠到直肠均有息肉，也可仅发生单个。息肉性质属于错构瘤，为良性，也有与腺瘤混合。
主要表现为粘液性腹泻、血便和贫血，也可发生直肠息肉垂脱肛外和小肠息肉并发肠套迭。弥漫性息肉症状严重，可并发低蛋白血症、浮肿、低钾血症和全身性感染等。诊断方法与其他多发性息肉病相同，组织学检查可鉴别病理性质。
本病可自然消失。一般可不必作肠切除，可行直肠翻出或内窥镜内息肉摘（灼）除，但密集于局限肠段内的大量息肉，症状严重者，可考虑肠切除。也可应用激素和抗生素治疗。
多发性息肉伴蛋白质丢失肠病 多发性息肉伴蛋白质丢失肠病又名Cronkhite-Canada综合征，多发生于成人40岁以上，儿童偶有报道。主要为胃肠道大量幼年性息肉，合并外胚层病变，包括指（趾）甲营养性退化、萎缩，脱发和弥漫性色素沉着斑点，同时肠道丢失大量蛋白质，出现低钾、低钙、低蛋白血症、贫血、腹水、浮肿和进行性恶病质，最后死亡。本症除发病时间晚，无家属史，有指（趾）甲、毛发和皮肤的病变外，其他与上述青年性多发性息肉病极为相似。