肾性尿崩症nephrogenic diabetes insipidus

系由于肾小管对抗利尿激素无反应而引起大量排低渗性尿的一种疾病。发病机理是肾小管上皮细胞表面上的特异性受体不能与抗利尿激素相结合，因此肾远曲小管和集合管不能对原尿中的大量水份重新吸收，而产生大量低渗尿。患者表现可分为先天性与后天性2类：先天性是肾小管上皮细胞膜上受体中腺苷酸环化酶缺陷或受体本身缺陷而致；后天性可见于多种肾病。治疗：可治疗原发疾病，对症；中药治疗等。

肾性尿崩症nephrogenic diabetes insipidus

为一种遗传性肾小管对抗利尿激素不敏感而发生的尿崩症，常为女性所遗传，男性发病。患者往往自幼多尿伴有失水。垂体加压素治疗无效，可试用双氢克尿塞治疗。

肾性尿崩症

肾性尿崩症为肾小管缺陷的遗传性肾脏病。为性联染色体隐性遗传，患者以男性为主，女性多为基因携带者。
正常情况下抗利尿激素能激活腺苷环化酶，使ATP脱磷酸而生成cAMP，后者可增加远端肾小管和集合管对水分的通透性，从而使肾小管管腔内水分被动扩散至髓质高渗区，导致尿液浓缩。另一方面，肾性前列腺素却有抑制腺苷环化酶的作用，使ATP不能转变为cAMP，因此水分于通过远端肾小管和集合管时不能透过管壁进入髓质高渗区，故肾性前列腺素过多可能是肾性尿崩症的真正病因。
出生后不久即有症状，患儿多饮、多尿、脱水和体重不增，但早期常被忽视，一般于生后数月始确定诊断。尿液稀释，比重不超过1.006，注射血管加压素不能使尿液浓缩，借此可与垂体性尿崩症鉴别。婴幼儿常因水分摄入不足引起脱水和高钠血症，可有高热，甚至出现抽搐，生长停滞，智能发育迟缓，但如能早期诊断，供给足量的水分，则患儿仍可正常生长发育和生活。
治疗主要包括：
❶供给充足水分，预防脱水，维持血钠在正常范围；
❷限制溶质，给予低盐、低蛋白、低磷饮食，一般每天食盐0.5～1.0g，蛋白质1～2g;
❸利尿剂如双氢克尿噻有一定效果，因该药能使细胞外容积减少，促使肾小球滤液中的氯化钠和水分于近端肾小管的回吸收增加，因而达到远端肾小管的尿流量减少。根据上述理论尚可用下面几种药物： 去氨加压素(Desmopressin,1-desamino-8-D-arginine vasopressin,DDAVP)，系一种cAMP系统的兴奋剂，20μg吸入鼻内，可代替抗利尿激素。消炎痛系一种前列腺素抑制剂，每次1mg/kg，一日2～3次； 乙酰水杨酸（阿斯匹林）也有相同作用。

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肾性尿崩症

肾性尿崩症是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病。病因可为遗传性和继发性。遗传性者是伴性隐性遗传。继发性者可发生于各种慢性肾脏病(如梗阻性肾病、失钾性肾病、肾结核、肾髓质囊性病等)，多发性骨髓瘤，肾淀粉样变，药物损害(如脱甲氯四环素、甲氧氟烷、长春新碱等) 等。遗传性肾性尿崩症的病因是远端肾小管和集合管对加压素（抗利尿素）不敏感所致。进一步研究认为，可能是由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足及（或）cAMP作用于管腔侧胞膜，增加水通透性的功能障碍所致。继发性者则是原发疾病破坏了肾髓质高渗状态，引起肾小管浓缩尿液功能障碍所致。对加压素仍有一定反应。
临床特征： 遗传性者90%发生于男性，多为“完全表现型”，病情较重； 女性较少，多为“不完全表现型”，病情较轻。一般于出生后不久即发病，但也有迟至10岁才出现症状者。表现为多尿、烦渴、多饮、持续性低张尿、智力及生长发育障碍等。随着年龄增加，症状可逐渐减轻。继发性者先有原发疾病的表现，以后才出现多尿、烦渴等。在病程较长的病人，常并发膀胱膨胀及肾盂积水，可能是因尿量过多引起淤积所致。实验室检查常表现失水、血液浓缩、血钠、氯可增高，尿大量增多、稀释，比重仅在1.001～1.005，渗透压为40～200mOsm/L。加压素试验无反应(“不完全表现型”者可有部分反应)。高渗盐水试验无反应。当血浆渗透压>280mOsm/L时，血浆精氨酸加压素显著增高。一般不应作禁水试验，因有增加失水的危险。
根据典型的临床表现、实验室检查及家族史等，一般即可确诊。对症状不典型的幼儿，如反复出现失水、烦渴、呕吐、发热、抽搐及发育障碍等，排除其它原因后，应高度考虑本病的可能性。在失水的情况下，尿仍呈低张性，对诊断有一定价值。少数症状较轻或无症状的 “不完全表现型”的病人或其亲属，肾的最大浓缩功能常有减低，应结合家族史进行诊断。继发性肾性尿崩症主要根据原发病的临床特征及出现尿崩症症状进行诊断。本病主要与垂体性尿崩症、精神性多饮多尿症鉴别。垂体性尿崩症多见于青年，起病突然，多尿、烦渴症状较重，可有下丘脑-神经垂体损害征象，对加压素试验反应良好，在血浆渗透压增高时，血浆精氨酸加压素无增高等可助鉴别。精神性多饮多尿症多见于成人女性，先有烦渴、多饮，后出现多尿，且尿量波动大，与精神因素有密切关系，对加压素及高渗盐水试验反应迅速等可助鉴别。治疗主要是对症，补足水量，减少溶质摄入(如糖、盐等)，注意营养。口服氯噻嗪利尿剂反可减少尿量。失水病儿应静脉补液。继发性者应针对病因治疗。早期诊治预后较好，但约有5～10%在幼儿期死于失水。