肾小管酸中毒

肾小管酸中毒系由于远端肾小管排泌氢离子功能的障碍或近端肾小管对碳酸氢盐再吸收功能的障碍，或两者兼有，而氯离子回吸收是过多的，以致发生高氯性酸中毒。肾小球功能一般正常。可有佝偻病或软骨病等表现。
发病机理 近端肾小管酸中毒，仅为碳酸氢盐的再吸收功能障碍，伴有高氯性酸中毒。而远端肾小管功能是正常的，病人可以排酸性尿，临床为生长发育障碍，无低血钾、骨质软化、肾结石等并发症。远端肾小管酸中毒可分为原发性和继发性。原发性一般认为是先天性缺陷。继发性则是全身疾病或肾脏疾病的一部分，如继发于慢性肾盂肾炎、多发性骨髓瘤、干燥综合征、慢性活动性肝炎、甲状旁腺功能亢进、维生素D和重金属中毒、营养不良等。远端肾小管酸中毒的发病原理主要为远端肾小管不能排泄足够的氢离子，首先是可滴定酸减少，其次为氨的排泄减少，这样尿液pH上升，使碳酸氢盐不得回吸收，血液二氧化碳结合力降低，产生酸中毒。可滴定酸减少使有机酸不得以酸的形式排出，磷酸不得以磷酸二氢钠的形式排出，而需消耗较多的碱基以伴之排出。同时，氨产量降低也相应地消耗更多的碱基以便酸的排出，这样碱基的消耗量或排量大为增加，钙和钾的排量也大为增加。由于碳酸氢钠的丢失不伴有氯离子的丢失，造成细胞外液减少和高氯血症，机体通过保留氯化钾来增加细胞外液的容量，结果又使血中碳酸氢钠浓度更加稀释和氯离子浓度的增加，形成高氯性酸中毒。慢性酸中毒引起食欲不振、恶心和活动力降低，这是阻碍儿童生长的重要原因。由于血中氢离子过多，使骨盐溶解，以致尿钙、尿磷排量增加，尿钙增多使血钙降低，低血钙刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺激素，后者又抑制肾小管回吸收磷酸盐而使尿磷增加，产生低血磷症。血中钙和磷的浓度及比例的改变是发生佝偻病和软骨病的原因。尿钙增高，尿pH增高，尿枸橼酸排量减少，这是发生钙化性肾功能不全的重要原因。因枸橼酸是尿钙溶解的重要因素。远端肾小管排泌氢离子减少，使肾小管细胞的氢离子与肾小管尿液中钠离子交换减少，而钾离子与钠离子交换增加。同时，由于碳酸氢钠的丢失，细胞外液的容量减少，继发性醛固酮分泌增加，结果钾与钠离子交换更增加，使尿钾排出增高，造成了低血钾。低血钾和尿钙增多又是造成肾小管功能障碍和多尿的重要原因。
临床表现 酸中毒可引起恶心、呕吐、食欲不振； 低血钾可导致周期性麻痹、多尿；佝偻病或软骨病造成骨胳疼痛、畸形，甚至有病理性骨折。儿童发病可有侏儒症，到青春期时性腺不发育。尿呈碱性或中性，尿比重多在1.016以下，尿钙增多。血液呈代谢性酸中毒，其中多为高氯性酸中毒。血钾多降低。血钙正常或偏低，碱性磷酸酶多数是升高的。血尿素氮一般均正常。
X线检查 骨质可正常，可有不同程度的骨质疏松。有的骨小梁粗糙如毛玻璃状，也可表现为骨质软化，有假骨折和病理性骨折，椎体双凹变形，骨盆呈明显的聚拢变形。儿童患者可表现为佝偻病伴全身性骨质疏松及甲状旁腺功能亢进之X线改变。有的仅表现为肾结石。肾钙化或肾结石在肾小管酸中毒中较常见。
治疗 主要是纠正酸中毒及低血钾，同时每日补充维生素D1万～5万U，但要避免维生素D过量。