肾上腺性征综合征

肾上腺性征综合征是指肾上腺皮质中酶的缺陷以致激素合成过程中前身物产生过多或雄激素过多、但同时缺少某些皮质激素所引起的一系列症群。女性患病时表现为女性假两性畸形或男性化，男性患病时表现为早熟性外生殖器巨大畸形。这是一般的概念，事实上有的病例没有男性激素过多的临床表现，如17-α羟化酶缺乏患者，性腺为睾丸者，外生殖器多呈女性型，同时病变部位不限于肾上腺皮质，性腺也被累及。可按起病时年龄和肾上腺皮质的病变不同而分类，如下表。

肾上腺性征综合征的分类

类 别	起病 时间	肾上腺皮 质病变	临床表现
			男 性	女 性
先天性征 综合征	胚胎期	先天性肾 上腺皮 质增生	早熟性外生殖 器巨大畸形 或其他	女性假两性畸 形或正常
儿童性征 综合征	儿童期	肾上腺皮 质肿瘤	早熟性外生殖 器巨大畸形 及多毛	男性化及多毛
成年性征 综合征	成年期	肾上腺皮 质肿瘤 或增生		男性化及多毛

先天性肾上腺皮质增生 在肾上腺皮质中，皮质醇及醛固酮的生物合成需要许多酶促步骤。若由于遗传缺陷，某一个酶促步骤有了缺陷，则相应的生物合成过程停顿，其结果是由此酶而生成的物质减少，而前身物质显著增多。若皮质醇的生物合成有障碍，则由于反馈抑制减弱ACTH分泌增多，引起皮质增生与雄性素等分泌增多；若盐皮质类固醇的生物合成受阻，则其前身物及肾素及血管紧张素生成增多。肾上腺皮质在过多促激素的持续刺激下，激素合成被阻断，前身类固醇物质显著增多。若酶促缺陷不是完全的，则增多的前身类固醇物质由于质量作用定律有可能使皮质醇及醛固酮的分泌达到正常需要的水平，但在应激时显示不足。过多的前身类固醇物质在体内代谢分解，产生许多物质，有的有生物活性，由于数量很多，可以产生各种病态。例如生成的17酮类固醇过多可以引起男性化或性早熟（男），盐皮质类固醇过多可以引起高血压及低血钾。由于过多促激素引起皮质增生，所以称为先天性肾上腺皮质增生。少数病例由于酶缺陷不限于肾上腺皮质，也影响性腺的雄激素及雌激素的合成，以致性腺发育不全。本病系为常染色体隐性遗传性疾病，一家中一般只出现同一类缺陷。男女发病比例报告为1:1至1:4不等。先天性皮质增生患者绝大多数于出生后即得病。但少数病人在儿童时期发育正常，至青年期后才起病，这种晚发病例特别容易被忽视。
男性化肾上腺皮质肿瘤 较罕见，可发生于任何年龄。儿童多在4～8岁，个别早在出生后6个月即患病。在成人，男性化肿瘤只见于女病人。肾上腺皮质肿瘤以恶性比良性多见。可用小剂量地塞米松抑制试验与肾上腺皮质增生鉴别。对成年病人，可口服地塞米松每日2～3mg，分4次服，每6小时一次，于服药前一天及服药第5天留24小时尿，测17酮类固醇。若24小时尿17酮类固醇的排量被抑制到正常水平，则可以诊断为先天性皮质增生，否则为肿瘤，但要与卵巢或睾丸肿瘤进行鉴别。