肝豆状核变性病

本病又称Wilson病，为先天性铜代谢异常所致，属常染色体隐性遗传。病人每日从饮食中摄取的铜，从肠吸收入血超过正常，至肝后，因肝细胞溶酶体功能异常，铜蓝蛋白合成障碍以及铜从胆汁排泄减少，铜在肝贮留，可引起肝脂肪和糖原沉积、炎症、纤维增殖、细胞坏死以至肝硬化。其余的铜与白蛋白结合成疏松的复合物从肝释放入血，在其他组织沉积并引起损害，特别以脑、角膜、肾为重要。铜在脑广泛沉积，引起神经元损害、坏死，出现各种运动障碍和精神异常；在角膜后弹力层沉积，于角膜周围形成绿棕色或棕锈色具有诊断特征性的Kayser-Fleischer(K-F)环。本病症状多于6～20岁显现，以肝病、神经损害、或溶血性贫血、角膜K-F环等表现为特征，偶有肾病或骨病。肝病症状颇似慢性活动性肝炎，常呈进行性而发展为肝功能不全。溶血性贫血可反复发作，但多为期短暂和自限性。神经症状多出现在肝病及血液病之后，书写及构音困难，上肢、头及躯干意向性震颤为早期症状，以后可见肌肉强直、吞咽困难、流涎、舞蹈症和手足徐动、巴彬斯基征、形形式式的精神异常。此外，铜在肾沉积可引起蛋白尿和肾近曲小管功能缺陷，以及继发性骨软化症。特征性实验室检查： 血浆铜蓝蛋白减少，低于20mg/dl; 血清总铜减少。血清直接反应铜增高；尿铜排出增多。肝活检肝细胞含铜量增多。治疗主要为防止铜继续在组织累积并将已沉积的铜移去。排铜首选青霉胺，也可用二巯基丙醇(BAL)，但疗效较差；其次二盐酸三乙烯四胺(triethylenetetramine dihydr-ochloride)。应采用低铜饮食； 硫酸化钾 (sulfuratedpotash)在进餐时服用，可减少铜从胃肠道吸收。对肝、脑症状，给予对症治疗。